Tratamiento del Síndrome de Hunter

Tratamiento HunterEl Síndrome de Hunter (MPS II) es un trastorno lisosomal, genético1 y progresivo, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S)2,3, produciéndose una acumulación de los glicosaminoglicanos (GAGs) en las células de tejidos y múltiples órganos, afectando a su función. Precisamente, el hecho de ser una patología multisistémica hace necesario un abordaje multidisciplinar del paciente con el objetivo de lograr un rápido diagnóstico y un correcto tratamiento.

Por otro lado, la progresión de la enfermedad y la sintomatología es diferente en cada paciente. Es decir, algunos individuos presentan la forma más severa de la enfermedad mientras que en otros se manifiesta de forma más leve4,3. Sin embargo, por lo general, entre los síntomas más comunes del Síndrome de Hunter se encuentran2,3,5 los siguientes: rasgos faciales toscos con frente prominente, puente nasal aplanado, agrandamiento de la lengua6 y el abdomen, crecimiento de las válvulas del corazón (provoca un deterioro de la función cardíaca), apnea, aumento de tamaño de hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia) y síndrome del túnel carpiano. También pueden sufrir infecciones frecuentes de las vías respiratorias, infecciones de oído3, secreciones nasales crónicas o aumento del tamaño de las amígdalas y adenoides7. Además, puede provocar rigidez, afectando al movimiento articular y dificultando la movilidad del paciente y, en algunos casos, puede influir en el sistema nervioso central ocasionando retraso mental, comportamiento agresivo, hiperactividad y anomalías neurológicas progresivas.

Actualmente no existe una cura definitiva para estos pacientes, pero sí varias opciones terapéuticas que ayudan a paliar algunos de los síntomas y pueden mejorar su calidad de vida.

A la hora de determinar el tipo de tratamiento más adecuado, será fundamental la opinión de un especialista con experiencia en el tratamiento de niños o adultos con enfermedades raras que será quien decida la mejor opción.

Tipos de tratamiento

1. Uno de los principales tratamientos actuales es la Terapia de Sustitución Enzimática cuya función es sustituir la enzima que los pacientes afectados no pueden producir en cantidades suficientes8. Este tratamiento tiene una serie de beneficios en los pacientes que repercuten positivamente en su calidad de vida:

  • Reduce la excreción urinaria de glicosaminoglicanos9,10, las visceromegalias y el depósito de GAG a nivel miocárdico.
  • Mejora la capacidad vital forzada y consigue mejorar la movilidad articular en pacientes que presentan limitaciones.
  • Mejora la capacidad para caminar.
  • Influye positivamente sobre el crecimiento en niños menores de 10 años.
  • Disminuye el volumen del hígado y del bazo.

Además, se está realizando un estudio fase II/III con idursulfasa intratecal en niños con MPS II con afectación neurológica central.

2. Trasplante de progenitores hematopoyéticos (médula ósea o células de cordón umbilical): la evidencia científica publicada hasta el momento ha demostrado escasas mejoras en el funcionamiento del sistema nervioso central en pacientes con Síndrome de Hunter grave, por lo que esta opción no parece muy viable11,12

3. Tratamiento sintómatico: hay que tener en cuenta que el tratamiento de algunos síntomas y complicaciones puede realizarse mediante otro tipo de terapias13 como medicamentos para tratar las convulsiones (epilepsia), implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera, tratamiento quirúrgico para el síndrome del túnel carpiano, medicamentos para combatir problemas de estómago y diarreas o la práctica de ejercicios como fisioterapia para mejorar la condición física. Además, dado que el Síndrome de Hunter es una patología que afecta sobre todo a los niños puede resultar muy recomendable ofrecerles apoyo escolar psicopedagógico y logopédico.

En definitiva, un tratamiento adecuado a las necesidades de cada paciente evitará en la mayoría de los pacientes complicaciones graves, les ayudará a afrontar las dificultades que les plantean los síntomas de la enfermedad y mejorará su calidad de vida y su día a día.

 

 

1. Neufeld & Muenzer. En: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001: 3421;

2. Wraith JE. Therapy 2007; 4: 231-40.

3. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses.In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.

4. Wraith JE et al. Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy. Eur J Pediatr 2008;167:267-277

5. Wraith JE et al. Eur J Paediatr 2008; 167: 267-77.

6. Martin R et al. Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Pediatrics 2008; 121:e377-e386

7. Meikle PJ, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281(3):249-254.

8. Muenzer J et al. Mol Genet Metab 2007; 90(3): 329-37

9. Froissart R, Moreira da Silva I, Guffon N, Bozon D, Maire I. (2002). Mucopolysaccharidosis type II-genotype/phenotype aspects. Acta Paediatr Suppl. 2002, 439:82-87

10. Muenzer et al. Acta Paediatr Suppl. 2002; 91: 98.

11. Fenton & Rogers. Mucopolysaccharidosis type II. eMedicine Journal [serial online]. 2006;

12. Vellodi et al. J Inherit Metab Dis.1999; 22(5): 638 4Di Domenico et al. Hum Gene Ther. 2005; 16: 81.


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