Tratamiento de la enfermedad de Gaucher

Tratamiento Enfermedad de GaucherLa enfermedad de Gaucher representa un problema de salud que acompañará al paciente a lo largo de su vida. Por eso, al igual que sucede con otro tipo de patologías minoritarias, la detección precoz de esta enfermedad y un tratamiento adecuado a tiempo es fundamental para que los afectados puedan llevar una vida prácticamente normal y tener una mejor calidad de vida.

En este sentido, un grupo de expertos en enfermedad de Gaucher, entre ellos, el Profesor Gregory Pastores, especialista en Neurología Pediátrica de la Universidad de Nueva York, establecieron en 2003 una serie de criterios, en función de los principales síntomas de la enfermedad, que sirvieran a los especialistas como guía a la hora de evaluar a estos pacientes, poder ajustar el tratamiento según sus necesidades, marcar los objetivos que se deben alcanzar en un periodo de tiempo determinado y realizar un seguimiento posterior. Los parámetros que fijaron son los siguientes (1):

  • Evaluación de los niveles de plaquetas estableciendo unos valores mínimos para analizar si existe Trombocitopenia (recuento de plaquetas por debajo de los parámetros considerados como normales)
  • Análisis de los niveles de glóbulos rojos para determinar si padecen anemia
  • Definir el grado de agrandamiento del bazo (Esplenomegalia) y del hígado (Hepatomegalia)
  • Evaluar si los pacientes tienen dolor óseo y pérdida de masa ósea
  • En cuanto al pulmón, es necesario estudiar este órgano para detectar posibles anomalías
  • Y en los casos en los que Gaucher aparece en la infancia es importante analizar si se está produciendo retraso en el crecimiento

De esta forma, los especialistas obtienen una valoración completa de todos los síntomas y pueden saber cuáles son los órganos más afectados por la enfermedad.

Tipos de tratamiento

Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Gaucher, sin embargo, los pacientes sí disponen de varias opciones terapéuticas que les permiten controlar los síntomas, minimizar los daños orgánicos y mejorar su calidad de vida. En cualquier caso, serán los médicos y especialistas en enfermedad de Gaucher quienes facilitarán a los pacientes toda la información necesaria sobre los tratamientos disponibles, y delimitarán la opción terapéutica más adecuada a cada caso.

Entre las principales opciones de tratamiento de la Enfermedad de Gaucher se encuentran (2):

  • El tratamiento sintomático, en el que se incluyen analgésicos para la reducción del dolor óseo, en algunos casos bifosfonatos (medicamentos utilizados para el tratamiento de la osteopenia o la osteoporosis) trasfusiones de sangre para la anemia (3), cirugía ortopédica (cuando existen afectaciones óseas) y, algunas veces, esplenectomía (extirpación del bazo).
  • Terapia de Sustitución Enzimática (TSE): utilizada, sobre todo, en casos de enfermedad de Gaucher tipo I. Con esta terapia se consigue que los pacientes dispongan de esta enzima, que es la deficitaria y la que provoca la enfermedad. Las dosis administradas y la respuesta al tratamiento varían según la fase de la enfermedad en la que se encuentre el paciente(4).
  • Terapia de reducción de sustratos (TRS): se aplica en pacientes adultos con Enfermedad de Gaucher de tipo I leve o moderada en los que no puede administrarse la TSE. El objetivo de este tratamiento es disminuir la producción de sustrato, y por lo tanto, su acumulación en las células afectadas.
  • Tratamiento con chaperonas (en fase de investigación). El objetivo de esta terapia es corregir el plegamiento o el transporte deficiente de las proteínas para evitar que llegue a los lisosomas (5). Investigaciones recientes han demostrado que este tratamiento en monoterapia no es eficaz por lo que se están realizando estudios sobre su uso en combinación con TSE (6,7).
  • Tratamiento quirúrgico (8): incluye cirugía ortopédica para corregir las deformidades, y en algunos casos, puede ser necesaria una artroplastia (reemplazo de la articulación por una prótesis). Y esplenectomía que solo se recomienda para el tratamiento de citopenias graves (escasez de células en la sangre) potencialmente mortales u otras complicaciones de la esplenomegalia en pacientes que no apliquen TSE.

Estos tratamientos pueden ser complementados con una atención psicológica y apoyo emocional por parte de profesionales que podrían ayudar a los pacientes a afrontar mejor las dificultades que les plantea la enfermedad y a ver su día a día con más optimismo.

En cualquier caso, según la situación clínica de cada paciente y su tolerancia al tratamiento, el especialista decidirá emplear uno u otro. Sin embargo, es importante que se aplique el tratamiento adecuado lo antes posible para evitar complicaciones y consecuencias irreversibles.

 

1. Pastores GM, Weinreb NJ, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. J Semin Hematol. 2004;41(suppl 5):4-14.

2. http://www.shireiberica.com/shire-espana/enfermedad-de-gaucher.aspx

3. Kitagawa T, Owada M, Sakiyama T, et al. In utero diagnosis of Gaucher disease. Am J Hum Genet.

4. Brunel-Guitton C, Rivard GE, Galipeau J, et al. Enzyme replacement therapy in pediatric patients with Gaucher disease: what should we use as maintenance therapy. Mol Genet Met. 2009;96:73-76

5. Sidransky E, LaMarca ME, Ginns EI. Therapy for Gaucher disease: don’t stop thinking about tomorrow. Mol Genet Metab. 2007;90(2):122-125.

6. Parenti G. Treating lysosomal storage diseases with pharmacological chaperones: from concept to clinics. EMBO Mol Med. 2009;1:268-279.

7. Amicus halt trial on chaperone therapy. Gauchers Association. 2009. http://www.gaucher.org.uk/enews. php?id=303 . Accessed March 30, 2010.

8. Zeller JL, Burke AE, Glass RM. Gaucher disease. JAMA. 2007;298(11):1358


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