Tipos principales de la enfermedad de Gaucher

Tipos Enfermedad de GaucherLas enfermedades de depósito lisosomal (LSD’s) son un grupo muy heterogéneo de patologías, cada una causada por un problema con una determinada enzima. Entre estas enfermedades, la más frecuente es la enfermedad de Gaucher (EG) cuya prevalencia entre la población general es aproximadamente de entre 1/50.000 y 1/100.000 personas1,2

Concretamente, la enfermedad de Gaucher es una patología genética y hereditaria, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA)3, que provoca una acumulación tóxica de lípidos en las células que forman parte de ciertos órganos, como el hígado o el bazo, e incluso, de los huesos, interfiriendo en su función4.

En cuanto a los síntomas de la enfermedad de Gaucher, son muy variables de un individuo a otro5,6, pero, en general, los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan estos síntomas6: hepatoesplenomegalia (bazo e hígado agrandados), anemia (niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos que causan fatiga crónica) y trombocitopenia (niveles anormalmente bajos de plaquetas que causan hemorragias), afectación ósea (dolor óseo y fracturas patológicas) y, en algunas ocasiones pueden producirse anomalías en el pulmón.

Actualmente se han identificado tres tipos de enfermedad de Gaucher2,7:

  • Tipo 1 (no neuropática): es la forma más común8, ya que supone el 95% de los casos9,10. Los individuos con EG Tipo 1 no ven afectados su sistema nervioso central10, y pueden ser diagnosticados a cualquier edad. En cuanto a la esperanza de vida suele ser 10 años inferior a la de la población general11.
  • Tipo 2 (neuropática aguda): es la forma más rara y que menor incidencia tiene (afecta solo al 1%)9,10. En este caso, los síntomas son más severos que los de EG Tipo 1 y se desarrollan en los primeros años de vida, pudiendo sufrir afectación del sistema nervioso. La mayoría de estas personas no viven más de 2 años.
  • Tipo 3 (crónica o neuropática sub-aguda): también se trata de una forma poco común (4% de los afectados)9,10 que aparece durante la infancia o niñez, y que tienen una afectación neurológica, aunque estos síntomas se producen más tarde. En este tipo, los pacientes pueden sobrevivir hasta la edad adulta.

Básicamente, los tipos de enfermedad de Gaucher se diferencian dependiendo de si existe o no afectación neurológica y de la severidad y progresión de la propia enfermedad. En el caso del Tipo 1 los síntomas clínicos más frecuentes son cansancio, dolor de huesos, tendencia a desarrollar hematomas, e hipertorfia del hígado y del bazo. En el Tipo 3 además de la afectación del sistema nervioso central, los pacientes experimentan movimientos oculares anormales, pérdida de la coordinación muscular, dificultades de aprendizaje y convulsiones.

Por su parte, la enfermedad de Gaucher Tipo 2 se caracteriza por su rápida progresión. Antiguamente esta forma de enfermedad era conocida como enfermedad de Gaucher infantil, puesto que se distingue por la grave afectación neurológica (cerebral) durante el primer año de vida.

La enfermedad de Gaucher supone un problema de salud realmente grave para las personas que la padecen, principalmente si no se controla desde los primeros síntomas, ya que estos son degenerativos e irrecuperables. Aunque actualmente no existe cura para esta enfermedad, los pacientes sí disponen de algunos tratamientos para paliar los síntomas12, como es la Terapia de Sustitución Enzimática13.

Referencias

  1. Guggenbuhl P, Grosbois B, Chales G. Gaucher disease: a review. Joint Bone Spine. 2008;75:116-124 
  2. Genetics Home Reference. Gaucher disease. National Library of Medicine: Bethesda, MD. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=gaucherdisease/show/print 
  3. Beutler E, Grabowski GA: Gaucher disease, in Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY, McGraw-Hill, 2001, pp 3635-3668 
  4. Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med 2006;17(Suppl): S2–S5. 
  5. Jmoudiak M et al. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol 2005; 129: 178–88. 
  6. Pastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41(Suppl 5): 4–14 
  7. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372(9645):1263-1271. 
  8. Charrow J et al. The Gaucher Registry: Demographics and disease characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Arch Intern Med 2000; 160: 2835–43. 
  9. Hopkin RJ, Grabowski GA. Chapter 35: Lysosomal Storage Diseases. In: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 17th edition. The McGraw-Hill Companies, Inc. 2452-2456 
  10. Gauchers Association: www.gaucher.org.uk. Accessed 13 April 2010 
  11. Weinreb NJ, Deegan P, Kacena KA, et al. Life expectancy in Gaucher disease type 1. Am J Hematol. 2008:83;896-900. 
  12. Schmitz J et al. Therapy of adult Gaucher disease. Haematologica 2007; 92(102): 148-152. 
  13. Weinreb NJ, Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, et al: Effectiveness of enzyme replacement therapy in 1,028 patientswith type 1 Gaucher disease after 2-5 years of treatment: A report from the Gaucher Registry. Am J Med 113:112-119, 2002


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