Tipos de mucopolisacaridosis

Mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas encargadas de la degradación de unas moléculas denominadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (GAG) lo que lleva a la acumulación progresiva de estas sustancias en los lisosomas de las células de tejidos y órganos interfiriendo en su función. Esto supone que las manifestaciones clínicas de estas patologías sean multisistémicas, es decir, los síntomas pueden aparecer en varios órganos y sistemas.

Las MPS engloban a un grupo de siete tipos de enfermedades diferentes que afectan a 1/22.500 individuos[1]. Además, son patologías hereditarias transmitidas a los hijos por padres portadores del mismo gen afecto, excepto la MPS II o enfermedad de Hunter en la que la madre es únicamente la portadora.

Tipos de Mucopolisacaridosis:

  1. MPS tipo I o síndrome de Hurler. El defecto se encuentra en la enzima α-1-iduronidasa. Puede manifestarse de forma severa (Síndrome de Hurler), atenuada (Síndrome Scheie), y leve (Síndrome de Hurler-Scheie). Los síntomas principales consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto, enanismo o talla baja. Durante el primer año de vida los pacientes pueden desarrollar también engrosamiento progresivo de los rasgos faciales con cabeza grande y abombamiento de los huesos frontales, puente nasal ancho, cardiomiopatía y anomalías en las válvulas, pérdida auditiva neurosensorial, agrandamiento de amígdalas y secreción nasal, opacidad en la córnea y otras manifestaciones como organomegalia (aumento del tamaño de los órganos), hernias e hirsutismo (exceso de vello). La tasa de prevalencia se sitúa entre 1/175.000 individuos.
  2. MPS tipo II o síndrome de Hunter. El déficit se encuentra en la enzima sulfatasa del iduronato. Los síntomas aparecen de forma progresiva y en las formas graves incluyen hernias, rasgos toscos, hepatoesplenomegalia, movimiento articular limitado, síndrome del túnel carpiano, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, problemas cardíacos y respiratorios y signos cutáneos. Se estima que afecta a 1 de cada 100.000 personas[2],[3], a unas 45 en toda España, en la mayoría de las ocasiones a los niños. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los pacientes más gravemente afectados, aunque en la forma atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo[2,3].
  3. MPS tipo III o síndrome de Sanfilippo. En estas patologías existe un déficit de cuatro enzimas para la degradación del heparán sulfato (HS) que dan lugar a los subtipos de MPS III son: la heparán sulfamidasa en la MPS IIIA, la alfa-N-acetilglucosaminidasa para la MPS IIIB, la alfa-glucosaminida N-acetiltransferasa, para la MPS IIIC, y la N-acetilglucosamina-6-sulfato sulfatasa para la MPS IIID. En cuanto a la sintomatología estos pacientes presentan deterioro mental y alteraciones del comportamiento (como agresividad) y un dismorfismo muy leve.
  4. MPS tipo IV o síndrome de Morquio. Está causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B). Produce anomalías esqueléticas graves que ocasionan talla baja o enanismo, deformidades de la columna vertebral como escoliosis o cifosis, pérdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardiacas y respiratorias. La tasa de prevalencia se sitúa en 1 caso por cada 100.000 o 200.000 nacimientos aproximadamente. La esperanza de vida media es de 40 años.
  5. MPS tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy. Tiene su origen en el déficit de arilsulfatasa B (ASB) que conduce a una acumulación de dermatán sulfato. Estos pacientes pueden manifestar estatura baja, disostosis múltiple y enfermedad articular degenerativa. También manifestaciones neurológicas como compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia, atrofia del nervio óptico y ceguera. Su tasa de incidencia es de entre 1/43.261 y 1/1.505.160 nacimientos vivos. En muchos casos la muerte se produce antes de la segunda o tercera década de vida.
  6. MPS s tipo VII o síndrome de Sly. Su origen se encuentra en la deficiencia en la beta-D-glucuronidasa. Los signos clínicos son muy variables: dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, deformidad de los pies, disostosis, hipotonía (reducción del tono muscular) severa y alteraciones neurológicas que conllevan a un retraso mental y estatura baja en caso de supervivencia.
  7. MPS IX  o Síndrome de Natowich. Se debe a una deficiencia genética de la enzima hialuronidasa. Hasta el año 2001 sólo se había reportado un caso. Entre los principales síntomas se encuentran: formación de masas nodulares de tejido suave situadas alrededor de las coyunturas, episodios de hinchazón dolorosa, dismorfia facial leve y estatura corta hereditaria.

Dado que todas estas patologías son enfermedades poco frecuentes y cuyos síntomas no dan la cara hasta los primeros años de vida, en muchas ocasiones, se confunden con el desarrollo normal del niño lo que dificulta y demora su diagnóstico. Por ello, es fundamental concienciar a la población y a los profesionales sanitarios sobre la existencia de este tipo de patologías para lograr ese diagnóstico precoz y que los pacientes reciban el tratamiento adecuado de forma temprana.

Para ello, la formación e información es fundamental. En este sentido, la Asociación de pacientes MPS España organiza continuamente diferentes actividades, seminarios, conferencias, etc. para fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, favorecer el intercambio de conocimientos entre los profesiones y la divulgación de estas enfermedades minoritarias.

Estas son algunas de las campañas actuales para concienciar y mejorar el diagnóstico del síndrome de Hunter:

 

[1] Muenzer J. The mucopolysaccharidoses: a heterogeneous group of disorders with variable pediatric presentations.J Pediatr. 2004; 144(5 Suppl):S27-34.
[2] Martin R et al. Pediatrics 2008; 121: e377-e386.
[3] Nelson J. Hum Genet 1997; 101: 355-8.


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