Sindrome de Hunter: la importancia de un diagnóstico precoz

Síndrome de Hunter - diagnóstico precozEl Síndrome de Hunter es una enfermedad poco frecuente que afecta a entre 1 de cada 100.000 personas[1],[2], en su  mayoría niños. Al tratarse de una patología con una prevalencia tan baja los especialistas atienden muy pocos casos en su consulta diaria, lo que conlleva a una escasa experiencia y conocimiento de la enfermedad. Esto provoca que los pacientes tarden meses e incluso años en ser diagnosticados y en recibir el tratamiento más adecuado. Sin embargo, un diagnóstico precoz es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.

Pero, ¿cómo se diagnóstica el síndrome de Hunter?

Los síntomas del síndrome de Hunter no aparecen en el momento de nacer sino que empiezan a hacerse visibles durante los primeros años de vida. Además, estos síntomas pueden confundirse con el desarrollo normal del niño, y es a medida que la enfermedad progresa cuando empiezan a hacerse más visibles. Asimismo, los síntomas y el grado de afectación de la enfermedad varían de un individuo a otro.

Hoy en día existen varias pruebas para el diagnóstico de esta patología como la medición de los glucosaminoglucanos o GAGs en la orina. Sin embargo, la sospecha clínica se confirma midiendo la actividad de la enzima deficitaria en leucocitos o fibroblastos de biopsias cutáneas. También se puede realizar un ensayo prenatal de la actividad enzimática y un estudio del ADN si se conoce la existencia de una mutación en la familia. Asimismo, en los últimos años, se están investigando otros métodos como los programas de despistaje neonatal que permitirán identificar de manera precoz esta patología.

En este sentido, y con el objetivo de ayudar a los profesionales sanitarios, principalmente pediatras, a diagnosticar precozmente enfermedades como el síndrome de Hunter, la Asociación MPS España, con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, han puesto en marcha el “Proyecto Find”. Gracias a este proyecto los profesionales sanitarios disponen de todos los materiales necesarios para que en el caso de sospecha de esta patología soliciten la realización de un análisis de confirmación.

Abordaje del síndrome de Hunter

Además de un diagnóstico temprano y certero, el abordaje del síndrome de Hunter debe ser multidisciplinar. Es decir, requiere el trabajo coordinado de todo un equipo de profesionales de diferentes especialidades como pediatras, neurólogos, ortopedistas, otorrinolaringólogos, neumólogos, cardiólogos, oftalmólogos, fisioterapistas y genetistas, dado la variedad de síntomas que puede llegar a presentar el afectado.

 

Otro de los puntos clave en el abordaje de los pacientes con síndrome de Hunter es la importancia de un tratamiento integral, supervisado desde los Centros de Referencia, y llevado a cabo por ese equipo multidisciplinar. En los últimos años, los avances en el tratamiento han supuesto un cambio importante en el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. Clásicamente se limitaba al tratamiento sintomático de las complicaciones desde un abordaje multidisciplinar. Actualmente, existe la posibilidad de terapia de sustitución enzimática, administrada por vía endovenosa y cuyo objetivo es sustituir la enzima causante de dicha patología.

Previamente a la elección de cada uno, es necesaria una correcta evaluación respiratoria, cardiológica, ortopédica y neuropsicológica del paciente, y en cualquier caso, será el especialista quien determinará la opción más adecuada para cada caso.

 

En definitiva, un conocimiento adecuado del síndrome de Hunter por parte de los profesionales es fundamental para lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado.

Gracias a ese diagnóstico temprano se consigue frenar la progresión de la enfermedad, la evolución y agravamiento de los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

 
[1] Martin R et al. Pediatrics 2008; 121: e377-e386.
[2] Nelson J. Hum Genet 1997; 101: 355-8.

 

 


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