Signos y síntomas del Síndrome de Hunter

Por lo general, los síntomas del síndrome de Hunter (MPS II) no son aparentes en el momento del nacimiento, pero habitualmente comienzan a hacerse evidentes después del primer año de vida.

Algunos síntomas precoces frecuentes del síndrome de Hunter son:

  • Hernia umbilical o inguinal (una pequeña protuberancia o hinchazón alrededor del ombligo o en la ingle)
  • Infecciones de oído
  • Rinorrea (flujo o emisión abundante de líquido por la nariz)
  • Catarros

Dado que estos síntomas son bastante frecuentes en el niño pequeño sano, no es probable que induzcan al médico a diagnosticar o considerar la posibilidad de un síndrome de Hunter. A medida que prosigue la acumulación de GAG en todas las células del organismo, los signos del síndrome de Hunter se hacen más visibles.

Algunos signos y síntomas tardíos posibles son:

  • Tosquedad característica de los rasgos faciales, que incluyen una frente prominente, aplanamiento del puente nasal y aumento del tamaño de la lengua
  • Cabeza de gran tamaño
  • Abdomen dilatado
  • Frecuentes infecciones de oído
  • Infecciones respiratorias
  • Enfermedad cardiaca/valvular
  • Problemas respiratorios durante el sueño, incluida la apnea, así como respiración ruidosa durante el día
  • Capacidad pulmonar limitada
  • Rigidez articular y rango de movimientos limitado – puede provocar rigidez durante el movimiento o al caminar
  • Síndrome del túnel carpiano
  • Estatura baja
  • Lesiones cutáneas en forma de guijarros, de color marfil, en brazos, piernas y parte superior de la espalda
  • Retrasos del desarrollo
  • Falta de apetito y diarrea

Es necesario destacar que para cada persona con síndrome de Hunter existe una gran diversidad tanto de tipo como de gravedad de los síntomas presentes en cada momento.


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