El síndrome de Hunter es una enfermedad poco común, hereditaria y que los especialistas incluyen dentro del grupo de las Mucopolisacaridosis, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). Su ausencia provoca la acumulación de sustancias tóxicas que se van almacenando progresivamente en las células de tejidos y órganos, afectando a su función[1].

Esta enfermedad es considerada como una patología grave y provoca una serie de limitaciones en la vida de quienes lo padecen. Es multisistémica, su cuadro clínico es muy diverso, afectando a cada paciente de manera diferente. Se calcula que afecta a uno de cada 162.000 nacidos y casi exclusivamente a varones[2], alrededor de medio centenar en toda España.

Los síntomas no son aparentes en el momento del nacimiento pero comienzan a hacerse evidentes en el primer año de vida. Y a medida que el síndrome evoluciona los signos se intensifican. Son característicos los rasgos faciales toscos, la frente prominente y cabeza de gran tamaño, abdomen dilatado[3], estatura baja y retrasos en el desarrollo. Sin embargo, algunos síntomas como las infecciones de oídos y respiratorias o hernias también son comunes en niños sanos, lo que puede llevar a retrasos en el diagnóstico.

Habitualmente los síntomas que aparecen en la niñez continúan en la adolescencia mientras que otros pueden aparecer por primera vez. Su estatura, más pequeña que la media, puede producir escoliosis y cifosis y éstos a su vez dificultan que puedan caminar. También es muy común la sordera, las afecciones pulmonares, y neurológicas[4] y los problemas cardiacos.

El síndrome de Hunter no tiene cura pero existe la posibilidad de sustituir la enzima deficiente a través de la terapia de reemplazo enzimático. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, mientras que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden superar la adolescencia y sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta. Sin embargo, los síntomas progresivos afectan a la calidad de vida del paciente. Es aquí donde juega un papel importante el diagnóstico y tratamiento precoz.

Para más información, te recomendamos ver los siguientes vídeos:

1. Aparición progresiva de los síntomas en el síndrome de Hunter:
2. Dra. Mireia del Toro: Síndrome de Hunter: transferencia a la vida adulta: