¿Qué son las mucopolisacaridosis?

MucopolisacaridosisLas mucopolisacaridosis o MPS son un tipo de enfermedades conocidas como “raras” o minoritarias, causadas por la carencia de ciertas enzimas encargadas de la degradación de unas sustancias llamadas mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), necesarias para el correcto funcionamiento del organismo . En función de la enzima carente, existen varios tipos de MPS: Síndrome de Hurler (MPS tipo I), Síndrome de Hunter (MPS tipo II), Síndrome de Sanfilippo (MPS III), Síndrome de Morquio (MPS IV), Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI) y Síndrome de SLY (MPS VII).

Estas patologías poco conocidas se caracterizan por una sintomatología muy diversa que varía de un individuo a otro, afectándoles de manera diferente, lo que complica su diagnóstico e identificación. Como síntomas comunes a todas ellas nos encontramos: hiperactividad, trastornos del sueño, pérdida del habla, deformaciones físicas como rasgos faciales toscos, hepato y esplenomegalia (agrandamiento del hígado y del bazo) y deformidad de mano-garra1. Además, los síntomas comienzan a manifestarse en los primeros años de vida del niño confundiéndose con otras enfermedades típicas de la infancia, lo que provoca un retraso en el diagnóstico.

Los efectos de estas patologías, en muchas ocasiones, son irreversibles, por lo que es fundamental que los profesionales sanitarios implicados en el tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes sean capaces de identificar los síntomas y signos más comunes para lograr, así, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado y rápido para estos pacientes.

Diagnóstico

Para diagnosticar este tipo de trastornos, el profesional cuenta con varias pruebas médicas, como un análisis de los glucosaminoglicanos (GAG) en orina y otra prueba para medir la actividad de la enzima deficitaria en leucocitos o fibroblastos. En el caso de que exista un antecedente familiar afectado por MPS, se puede realizar un test prenatal para averiguar si el feto está afectado por alguna de estas enfermedades .

 Tratamiento

Actualmente, algunas de las MPS disponen de opciones terapéuticas que ayudan a paliar los síntomas. Por un lado, se encuentran los tratamientos sintomáticos, destinados a cada uno de los signos de la enfermedad, y por otro la Terapia de Sustitución Enzimática (reemplaza la enzima deficitaria y mejora la calidad de vida de los pacientes) y el trasplante de médula ósea.

Es importante señalar que cada MPS tendrá una orientación terapéutica y será el especialista en enfermedades metabólicas minoritarias o un neuropediatra el que decida el tratamiento a seguir.

En definitiva, en pacientes con enfermedades MPS es muy importante un diagnóstico rápido y un tratamiento correcto y lo antes posible para mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar que los daños que provocan en el paciente sean irreparables.

1. http://www.mpsesp.org/portal1/content.asp?contentid=908


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