Principales síntomas de la Enfermedad de Fabry

Síntomas FabryLa enfermedad de Fabry es un trastorno poco común, con una amplia gama de síntomas, que pueden confundirse con otras enfermedades. El cuadro clínico de esta patología varía de un paciente a otro, incluso entre los miembros de una misma familia, de manera que una persona con enfermedad de Fabry puede presentar todos los signos o solo algunos, y de gravedad diferente. Esto significa que un individuo puede padecer la enfermedad durante un largo período de tiempo sin saberlo y sin un diagnóstico certero.

Entre los síntomas más comunes que suelen desarrollar estos pacientes se encuentran :

  • Sensación dolorosa de ardor en las manos y en los pies (acroparestesia), pudiendo llegar a ser, en ocasiones, intenso y empeorar con el ejercicio, el estrés y los cambios de temperatura.
  • Intolerancia al calor y dificultad para afrontar el ejercicio físico: disminución (hipohidrosis) o falta de sudor (anhidrosis).
  • Lesiones cutáneas: son erupciones eritematosas (enrojecimiento de la piel por una inflamación) no dolorosas, pero que pueden llegar a sangrar (Angioqueratoma). Suelen aparecen entre el ombligo y las rodillas pero también en labios, lengua, manos, etc.
  • Opacidad en la córnea: se produce cuando la córnea presenta un aspecto anómalo (córnea verticillata), y aunque no afecta a la visión puede empeorar con el tiempo. Se da en el 75% de los pacientes de enfermedad de Fabry y puede constituir un indicador fidedigno de esta enfermedad.
  • Problemas gastrointestinales: dolor abdominal, retortijones, deposiciones frecuentes después de comer, diarrea y náuseas.

Por otro lado, existen otros síntomas que suelen manifestarse a una edad más avanzada, como son problemas en los oídos (alteraciones en la audición o zumbidos, e incluso sordera), anomalías cardíacas (cambios en el tamaño del corazón, ritmo cardíaco irregular e incompetencia de las válvulas cardíacas) o deterioro de la función renal (un alto porcentaje de pacientes – más del 80% – sufren este problema). Puede afectar también al cerebro y al sistema nervioso (alteración del flujo sanguíneo normal cerebral, mareos y, en algunos casos, ictus isquémicos y hemorrágicos) .

En cualquier caso, es importante que el especialista esté informado de cada uno de estos síntomas, de tal forma que tanto paciente como profesional sean conscientes de la posible evolución de la enfermedad. Concretamente, en el caso de las mujeres, hay que ser especialmente precavido porque se ha demostrado que la actividad enzimática en sangre no siempre muestra si una mujer padece la enfermedad, porque en algunos casos la actividad de la enzima puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas de gran importancia. Por este motivo, se deben considerar algoritmos diagnósticos específicos para mujeres, puesto que pueden pasar desapercibidas si sólo se considera la actividad enzimática como método de diagnóstico.

La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosómico, hereditario ligado al cromosoma x, que afecta tanto a hombres como mujeres. La media de edad del inicio de los síntomas en las mujeres suele ser a los 13 años y a los 9 años en el caso de los hombres. Está causado por la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A) que provoca la acumulación progresiva de globotrialosilceramida (Gb3) en los lisosomas de diferentes células y tejidos de órganos, afectando a su función.

Referencias

(1) http://www.shireiberica.com/shire-espana/enfermedad-de-fabry.aspx

(2) http://www.fabryahora.com/fabry/sintomas/

(3) Monografía sobre “Enfermedad de Fabry en Mujeres”, Dra. Roser Torra


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