¿Por qué se desarrolla el Angioedema Hereditario?

Angioedema_Hereditario_Herencia

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 entre 10.000 y 50.000 personas en Europa(1,2), y en España se calcula una prevalencia e 1,09 por 100000 habitantes (3). Está causada por una alteración en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH). Esta sustancia es la encargada de regular la producción corporal de bradicinina, una hormona del organismo que desempeña un importante papel en el control de la dilatación (ensanchamiento) y la permeabilidad de los vasos sanguíneos como respuesta, por ejemplo, a una herida o a una infección. Cuando el inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH) no funciona correctamente o sus niveles son bajos, se libera demasiada bradicinina y los vasos sanguíneos se vuelven más permeables, lo que permite el paso de líquidos al tejido, dando lugar a la aparición de inflamaciones o edemas.

Asimismo, el Angioedema Hereditario, como su propio nombre indica, es hereditario, es decir, se trata de una patología que se trasmite de padres a hijos. Tiene un carácter autosómico dominante, de manera que existe un 50% de posibilidades de que la descendencia de los afectados desarrolle la enfermedad si uno de sus progenitores la tiene(3). A pesar de que un 20% de los casos diagnosticados recientemente son consecuencia de una mutación genética espontánea en el gen C1-INH (no heredada)(4), normalmente hay un antecedente familiar con esta patología. Es probable que los afectados no tengan conocimiento de estos casos previos de Angioedema Hereditario en su familia, por ello, es importante que los pacientes diagnosticados recientemente comprueben su historia familiar, al fin de poder identificar a otros miembros de la familia, incluso parientes lejanos que pudieran estar afectados. Asimismo, el consejo puede ser útil para los futuros padres con antecedentes familiares de Angioedema Hereditario.

Las crisis de Angioedema Hereditario pueden desencadenarse por diferentes factores como la exposición al frío, estar sentados o de pie prolongadamente, procedimientos dentales, picaduras de insectos, infecciones, ejercicio excesivo, estrés y ansiedad, una enfermedad (incluido un resfriado o una gripe) o una cirugía(5). En cuanto a los síntomas, las personas con Angioedema Hereditario pueden desarrollar edemas de la piel en cualquier parte del cuerpo como manos, pies, cara, y genitales(5,7), así como en las vías aéreas (laringe o garganta denominándose edema laríngeo), y órganos internos como el tubo digestivo (edemas abdominales). Además de los edemas, los pacientes también pueden manifestar otros síntomas como dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos y diarrea, como consecuencia de la inflamación de la pared intestinal. Aunque actualmente no existe cura para el Angioedema Hereditario sí existen algunos tratamientos para el manejo de los síntomas asociados a las crisis de edema.

Referencias

1. Cicardi M, Agostoni A. Hereditary angioedema. N Engl J Med 1996;(25):166-67. 2. Bowen T et al. Hereditary angiodema: a current state-of-the-art review, VII: Canadian Hungarian 2007 International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy, and Management of Hereditary Angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2008;100(Suppl 2):S30–S40. 3. Roche O. Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency: patient registry and approach to prevalence in Spain. Ann Allergy Asthma Immunol 2005;94:498-503 4. Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema: a broad review for clinicians. Arch Intern Med 2001;161:2417-2429. 5. Agostoni A, et al. Hereditary and acquired angioedema: Problems and progress: Proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol. 2004;114(3 Suppl):S51-131 6. Bork K, Meng G, Staubach P, et al. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am J Med 2006;119(3):267-74. 7. Wilson DA, Castaldo AJ, Vernon MK, et al. Effects of hereditary angioedema: health-related quality of life, depression, productivity, and social consequences. J Allergy Clin Immunol. 2009;123(Suppl 1):S142


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