Manual de información de la enfermedad de Gaucher

Mi vida con GaucherLa enfermedad de Gaucher es una patología hereditaria causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa (beta-glucosidasa ácida). Esto conlleva a la acumulación de unas sustancias dañinas (glucocerebrósidos) en los tejidos y en las células de órganos como el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, afectando a su función. Además de la afectación física que supone un grave problema de salud, también tiene efectos emocionales en el paciente.

La enfermedad de Gaucher,  a pesar de ser el trastorno de depósito lisosomal más frecuente, es una enfermedad rara rodeada de desconocimiento. Una vez que los pacientes de Gaucher son diagnosticados, tanto ellos como su entorno tienen la necesidad de ampliar información al respecto, conocer más sobre la enfermedad, cómo se transmite, cómo afecta realmente, cuáles son los tratamientos disponibles, su posible evolución….

Por ello, la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFG), con la colaboración de Shire, ha desarrollado la guía “Mi vida con Gaucher”, un manual de información sobre esta enfermedad pensado para los pacientes, principalmente los de Gaucher tipo I, sus familias y cuidadores, con el objetivo de ofrecerles toda la información necesaria para una mejor comprensión de la patología, así como consejos sobre cómo afrontar el día a día con la enfermedad y llevar un estilo de vida sano y activo.

Mi vida con GaucherLa guía está dividida en diferentes secciones para niños, padres y cuidadores, adolescentes y jóvenes, adultos con enfermedad de Gaucher así como otras personas que pueden necesitar esta información, incluyendo a profesores. De esta manera, en cada capítulo se explica cómo manejar la enfermedad, sus síntomas, tratamientos actualmente disponibles, recomendaciones de estilo de vida o cómo afrontar determinadas situaciones (por ejemplo, cómo hablar sobre la enfermedad con otras personas).

Es decir, con el libro no sólo se ofrece información sobre esta dolencia sino que se pretende dar respuesta a cualquier duda o preocupación que puedan tener los pacientes sobre la enfermedad de Gaucher tipo 1 así como ofrecer consejos prácticos para minimizar su impacto en la vida cotidiana.

La AEEFEG, en su afán por informar y dar apoyo psicológico a todas aquellas personas que se enfrentan a esta patología ya ha comenzado a distribuir esta guía entre los pacientes, familiares y cuidadores en algunos de los congresos que ha celebrado como su XVI Reunión Nacional. Además, en enfermedadesraras-shire.com, podrás descargar los diferentes capítulos que componen esta guía. Pinchando en la imagen podrás descargar el primer número de este coleccionable: “La enfermedad de Gaucher”, que  incluye información general sobre esta patología: qué es, cómo se hereda, signos y síntomas y mucho más.

 

Y muy pronto estará disponible el siguiente número “Vivir con Gaucher para niños”

 

 


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