Manejo de los síntomas en la enfermedad de Gaucher

Manejo_síntomas_GaucherLa enfermedad de Gaucher es una de las llamadas enfermedades raras, que causa una amplia gama de síntomas en los pacientes, como hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo), anemia, trombocitopenia (niveles anormalmente bajos de plaquetas), desarrollo de problemas neurológicos y afectación ósea[1]. Asimismo, la enfermedad de Gaucher se manifiesta de manera diferente en cada paciente, y la sintomatología puede variar considerablemente de una persona a otra[2],[3].. Es decir, en algunas ocasiones, los pacientes experimentan síntomas intensos ya desde la infancia, mientras que en otras los síntomas aparecen de forma más leve y no se les diagnostica hasta la edad adulta[4]. De esta forma, el tratamiento y el manejo de la enfermedad dependerán también de las características de cada paciente.

 

 

Actualmente, la enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, para un manejo adecuado de la enfermedad y control de los síntomas existen algunos tratamientos que permitirán también mejorar la calidad de vida de los pacientes. En este sentido existen:

  • El tratamiento sintomático, en el que se incluyen analgésicos para la reducción del dolor óseo, trasfusiones de sangre para la anemia[5], cirugía ortopédica y, algunas veces, esplenectomía (extirpación del bazo).
  • Terapia de Sustitución Enzimática (TSE): utilizada, sobre todo, en casos de enfermedad de Gaucher tipo I. Con esta terapia se consigue que los pacientes dispongan de esta enzima, que es la deficitaria y la que provoca la enfermedad. Concretamente, este tratamiento supone una mejora de los síntomas de la afectación ósea (reduce el dolor óseo y aumenta la mineralización del hueso), corrige la anemia, la trombocitopenia y reduce visceromegalias a los pocos meses de iniciar el tratamiento. Las dosis administradas y la respuesta al tratamiento varían según la fase de la enfermedad en la que se encuentre el paciente[6].
  • Terapia de reducción de sustratos (TRS): se aplica en pacientes adultos con enfermedad de Gaucher de tipo I leve o moderada en los que no puede administrarse la TSE. El objetivo de este tratamiento es disminuir la producción de sustrato, y por lo tanto, su acumulación en las células afectadas.
  • Tratamiento con chaperonas (está en fase de investigación). El objetivo de esta terapia es corregir el plegamiento o el transporte deficiente de las proteínas para evitar que llegue a los lisosomas[7]. Investigaciones recientes han demostrado que este tratamiento en monoterapia no es eficaz por lo que se están realizando estudios sobre su uso en combinación con TSE[8],[9].
  • Tratamiento quirúrgico[10]: incluye cirugía ortopédica para corregir las deformidades, y en algunos casos, puede ser necesaria una artroplastia (reemplazo de la articulación por una prótesis). La esplenectomía solo se recomienda para el tratamiento de citopenias graves (escasez de células en la sangre) potencialmente mortales u otras complicaciones de la esplenomegalia en pacientes que no apliquen TSE.

Para más información sobre las terapias actuales en la enfermedad de Gaucher, puedes ver este vídeo del Dr. Miguel Ángel Torralba, médico internista del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza.

Además de la aplicación de un tratamiento adecuado es fundamental el abordaje de los pacientes desde un punto de vista multidisciplinar, siendo principalmente los hematólogos quienes se encargan del diagnóstico, pero también especialistas en medicina interna, pediatría, genética, neurología, radiología, neurofisiología y traumatología deben de estar implicados en su evaluación. De esta forma se obtiene una visión conjunta de la enfermedad y se puede aplicar el tratamiento más adecuado.

Referencias

[1] Giraldo P, Alfonso P, Irún P, Gort L, Chabás A, Vilageliu L et al. Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula. Orphanet J Rare Dis. 2012 Mar 19;7:17.doi: 10.1186/1750-1172-7-17.
[2] Jmoudiak M et al. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol 2005; 129: 178–88.
[3] Pastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41(Suppl 5): 4–14.
[4] Sidransky E. Gaucher disease. eMedicine Pediatrics: Genetics and metabolic disease. Updated 2 Mar 2010. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/ Consulta: Junio 2010.
[5]   Kitagawa T, Owada M, Sakiyama T, et al. In utero diagnosis of Gaucher disease. Am J Hum Genet.
[6] Brunel-Guitton C, Rivard GE, Galipeau J, et al. Enzyme replacement therapy in pediatric patients with Gaucher disease: what should we use as maintenance therapy. Mol Genet Met. 2009;96:73-76
[7]   Sidransky E, LaMarca ME, Ginns EI. Therapy for Gaucher disease: don’t stop thinking about tomorrow. Mol Genet Metab. 2007;90(2):122-125.
[8] Parenti G. Treating lysosomal storage diseases with pharmacological chaperones: from concept to clinics. EMBO Mol Med. 2009;1:268-279.
[9] Amicus halt trial on chaperone therapy. Gauchers Association. 2009. http://www.gaucher.org.uk/enews.php?id=303 . Accessed March 30, 2010.
[10] Zeller JL, Burke AE, Glass RM. Gaucher disease. JAMA. 2007;298(11):1358

 

 

Laura Corchete - Web Content Manager

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