Manejo de los síntomas en la enfermedad de Fabry

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La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común que causa una amplia gama de síntomas. Esto supone que, en muchas ocasiones, pueda confundirse con otras patologías y que las personas con Fabry, tarden un largo período de tiempo en ser diagnosticadas y en recibir el tratamiento adecuado. Es decir, si los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry se detectan a tiempo, los profesionales pueden ayudar a estos pacientes a manejar la enfermedad y a mejorar su calidad de vida. Pero, para lograr ese diagnóstico precoz es fundamental que los especialistas conozcan la enfermedad.

¿Cuáles son los principales síntomas de la enfermedad de Fabry? No todos los pacientes manifiestan los mismos síntomas y su evolución también puede variar de un individuo a otro a medida que progresa la enfermedad. Aunque la forma típica (clásica) se manifiesta en la niñez y en la adolescencia, con el paso de los años la acumulación de GB3 empieza a afectar progresivamente a otros órganos y tejidos del cuerpo produciendo una sintomatología muy variada:

  1. Dolor: es uno de los síntomas iniciales y consiste en una sensación dolorosa de ardor en las manos y en los pies (acroparestesias). Puede empeorar con el ejercicio físico, el estrés o los cambios de temperatura. Al ser un síntoma común a otras enfermedades al principio puede diagnosticarse erróneamente. Se trata mediante el uso continuado de analgésicos y si el dolor es muy intenso a través de una analgesia opiácea más fuerte, indicada por el especialista.
  2. Estómago y sistema gastrointestinal: abarca retortijones abdominales, deposiciones frecuentes después de comer, diarrea y náuseas. Puede tratarse mediante medicamentos que aceleren el vaciamiento del estómago.
  3. Lesiones cutáneas: suelen ser frecuentes angioqueratomas (erupción eritematosa o enrojecimiento de la piel por una inflamación no dolorosa) en ombligo y rodillas aunque también en labios, lengua, manos y dedos del pie. Bien puede afectar a una pequeña parte del cuerpo o a una superficie mayor. Si se desea, por razones estéticas, se pueden eliminar mediante tratamiento con láser. También puede aparecer hipohidrosis o anhidrosis (disminución o falta completa de sudor) e hiperdrosis (sudor excesivo).
  4. Ojos: el 75% de los pacientes presentan córnea verticillata (la capa superficial del ojo aparece anómala). Este síntoma no afecta a la visión pero puede empeorar con el tiempo. Puede constituir un indicador fidedigno de esta enfermedad.
  5. Riñones: más del 80% de los pacientes con Fabry ven disminuida su función renal . Es un síntoma que afecta sobre todo a los hombres. Si no se trata puede provocar insuficiencia renal y precisar diálisis o trasplante.
  6. Oídos: algunos pacientes notan un zumbido en los oídos denominado acúfenos, y la mayoría experimentan cierta pérdida de audición en algún momento, bien progresivamente o bien de manera brusca. La sordera es un problema muy común en estos pacientes, y en ocasiones, necesitarán audífonos.
  7. Corazón: las anomalías cardíacas consisten en cambios en el tamaño del corazón (aumento de tamaño del ventrículo izquierdo), latidos cardíacos irregulares e incompetencia de las válvulas cardíacas. Estos problemas acentúan el riesgo de futuras complicaciones cardíacas. Algunos se pueden tratar con los mismos medicamentos que se utilizan en otras personas con síntomas cardíacos. Cuando el tratamiento farmacológico ya no es suficiente y los síntomas empeoran puede ser necesaria una cirugía de revascularización. Y en el caso de irregularidades en el latido cardíaco puede implantarse un marcapasos.
  8. Cerebro y sistema nervioso: el exceso de Gb3 puede alterar el flujo sanguíneo del cerebro, causando mareos y, en ocasiones, ictus (infarto cerebral), sobre todo, en pacientes jóvenes. El ictus puede ser isquémico (el más común en los pacientes con Fabry) o hemorrágico.

Estos síntomas pueden controlarse mediante la aplicación del tratamiento clínico de la enfermedad, bien con la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE) con la que se combaten los diferentes signos y síntomas de la enfermedad y se mejora la calidad de vida de los pacientes; o a través del tratamiento sintomático. La elección de un tratamiento u otro dependerá de la gravedad del problema en el momento del diagnóstico y del profesional.

Referencias

1. Hughes DA, Ramaswami U, Elliott P, Deegan P, Lee P, Waldek S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Anderson-Fabry disease. Department of Health, 2005.
2. Sodi A, Ioannidis AS, Mehta A, Davey C, Beck M, Pitz S, on behalf of the FOS European Investigators. Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry Outcome Survey. British Journal of Ophthalmology 2007; 91: 210-214
3. Beck M, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, et al. Fabry disease: overall effects of agalsidase alfa treatment. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 838-844.


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