Manejo de los síntomas del síndrome de Hunter

Síndrome de HunterEl síndrome de Hunter es una enfermedad minoritaria, ligada al cromosoma X, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa. Al no producirse la cantidad suficiente de esta enzima los glucosaminoglucanos o GAG (cadenas largas de moléculas de azúcar también llamadas mucopoliscáridos) no se descomponen correctamente y empiezan a acumularse en el lisosoma de todo tipo de tejidos y órganos afectando a su función[1], y dando lugar a la aparición de una amplia gama de síntomas. Es decir, el síndrome de Hunter es una patología multisistémica que puede afectar a los sistemas nervioso, cardiovascular, respiratorio y músculo-esquelético.

¿Cuáles son las principales manifestaciones del síndrome de Hunter que podría ayudar a diagnosticar la enfermedad?

El síndrome de Hunter no afecta a todas las personas por igual y la progresión de la enfermedad también es diferente en cada paciente. Aunque su fenotipo clínico es muy heterogéneo las principales manifestaciones físicas son rasgos faciales toscos, lengua engrosada, síndrome del túnel carpiano y abdomen abultado (por el aumento del tamaño del hígado y del bazo). Asimismo, los pacientes también pueden experimentar un engrosamiento de las válvulas cardíacas, lo que conduce a un deterioro de la función cardíaca, enfermedad respiratoria obstructiva[2], apnea, rigidez en las articulares, infecciones de oído recurrentes, sordera (progresiva), y en las formas más graves de la enfermedad puede afectar al sistema nervioso central ocasionando deterioro y retraso mental, comportamiento agresivo e hiperactividad.

Estas manifestaciones clínicas pueden causar la muerte de los pacientes en la primera o segunda década de su vida[3]. Aunque en las formas más atenuadas la muerte puede ocurrir al principio de la vida adulta3, e incluso algunos pacientes han sobrevivido hasta la quinta y sexta décadas de sus vidas.

Importancia de un manejo adecuado y diagnóstico precoz

Por ello, para aumentar la esperanza de vida de estos pacientes, y sobre todo, mejorar su calidad de vida, es fundamental un manejo adecuado de los problemas clínicos asociados a esta enfermedad y un tratamiento integral y temprano por parte de un equipo multidisciplinar, formado por otorrinolaringólogos, neurocirujanos, cirujanos ortopédicos, cardiólogos, anestesiólogos, neumólogos, etc. ). En este sentido, es preciso que los profesionales sanitarios conozcan la enfermedad y tengan los conocimientos necesarios para lograr un diagnóstico precoz. Situación que actualmente no se produce lo que conlleva a demoras en la identificación de los síntomas y la aparición de graves complicaciones.

¿Cómo se llega a este diagnóstico?

A través de varias pruebas de laboratorio como la medición de los glucosaminoglucanos o GAGs en la orina1,[4].Pero el diagnóstico definitivo se consigue midiendo la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) en el suero, los glóbulos blancos o en los fibroblastos obtenidos en la biopsia de piel. El test genético es también parte importante del diagnóstico de estos pacientes1. Además, se puede hacer un diagnóstico prenatal de rutina midiendo la actividad enzimática en el líquido amniótico o en el tejido de la vellosidad corial1.

Con el objetivo de facilitar el diagnóstico de las mucopolisacaridosis, como es el síndrome de Hunter, entre los especialistas, principalmente pediatras, e identificar a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna de estas patologías y que no han sido diagnosticadas, y por lo tanto, tampoco tratadas, nace el “Proyecto Find”, creado por a asociación MPS España, con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Más información aquí.

mucopolisacaridosis

En cuanto al tratamiento, actualmente existen varias opciones siendo la Terapia de  Sustitución Enzimática (TSE) el tratamiento de elección. El objetivo de la TSE es  sustituir la enzima que los pacientes afectados no pueden producir en cantidades suficientes[5]. Por otro lado, está el trasplante de progenitores hematopoyéticos (médula ósea o células de cordón umbilical) aunque la evidencia científica publicada hasta el momento ha demostrado escasas mejoras en el funcionamiento del sistema nervioso central en pacientes con Síndrome de Hunter grave, por lo que esta opción no parece muy viable[6],[7]. Y por último el tratamiento sintomático que incluye medicamentos para tratar las convulsiones (epilepsia), implantación de audífonos (para los pacientes con sordera), tratamiento quirúrgico para el síndrome del túnel carpiano, medicamentos para combatir problemas de estómago y diarreas o la práctica de ejercicios como fisioterapia para mejorar la condición física.

[1] Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses.In: Scriver CR, ed. The Metabolicand Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421–3452.
[2] Wold, S. M.; Derkay, C. S.; Darrow, D. H.; Proud, V. Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and    management of children with mucopolysaccharidoses. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol., 2010, 74 (1), 27-31.
[3]  Jones, S. A.; Almassy, Z.; Beck, M.; Burt, K.; Clarke, J. T.;Giugliani, R.; Hendriksz, C.; Kroepfl, T.; Lavery, L.; Lin, S. P.;
[4] Martin R et al. Recognition and diagnosis of mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Paediatrics 2008; 121: e377 e 386
[5] Muenzer J et al. Mol Genet Metab 2007; 90(3): 329-37
[6] Fenton & Rogers. Mucopolysaccharidosis type II. eMedicine Journal [serial online]. 2006;
[7] Vellodi et al. J Inherit Metab Dis.1999; 22(5): 638 4Di Domenico et al. Hum Gene Ther. 2005; 16: 81.


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