La genética en la enfermedad de Fabry

Genética FabryUna célula está formada por 23 pares de cromosomas. Estos cromosomas transportan en unas estructuras denominadas ADN toda la información genética que identifica a una persona, como es el sexo. En el caso de las mujeres, la pareja cromosómica que determina el sexo contiene dos cromosomas X y en el caso de los hombres, un cromosoma X y otro Y.

La enfermedad de Fabry es una condición vinculada a este cromosoma X, lo cual significa que el gen defectuoso que genera o que no elimina la sustancia tóxica que provoca la enfermedad, la alfa-GAL, se encuentra en este cromosoma X.

¿Cómo se trasmite?

La enfermedad de Fabry, por lo tanto, al formar parte de los genes, se transmite de padres a hijos, es decir, que puede ser heredada por la descendencia. En este sentido, las niñas (XX) heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Esto significa que cuando el varón es el afectado por Fabry, todas sus hijas heredarán el cromosoma X anómalo. Por el contrario, en el caso de los hijos, éstos heredarán el cromosoma Y del padre y el cromosoma X de su madre y, por lo tanto, no sufrirían la enfermedad.

En el caso de que sea la mujer la que padece Fabry (XX), éstas tienen un 50% de posibilidades de transmitir el gen anómalo a cualquiera de sus hijos, ya sean niños o niñas. Sólo presentarán los síntomas de la enfermedad los hijos varones que hereden el cromosoma X alterado de la madre, y si heredan el normal no los manifestarán. Sin embargo, en el caso de las hijas que hereden el cromosoma X anómalo,

¿Cómo puedo saber si padezco la enfermedad de Fabry?

La confirmación del diagnóstico de una persona con enfermedad de Fabry se realiza a través de varias pruebas, denominadas diagnóstico genético, indicadas por un especialista y, con las que es posible averiguar no sólo si una persona padece Fabry, sino también si su descendencia pueda estar afectada e incluso, detectar la enfermedad a tiempo. Estas pruebas son diferentes en función del sexo del individuo:

  • En el caso de los varones, se les realiza una prueba de sangre para evaluar la concentración de la enzima deficitaria alfa-galactosidasa (a-Gal A). Un nivel bajo de esta enzima significa que el individuo padece Fabry.
  • En el caso de las mujeres es preciso una prueba genética para analizar el ADN. Esta prueba es más eficaz para confirmar el diagnóstico, especialmente si existen antecedentes con enfermedad de Fabry.

A través del diagnóstico prenatal también se puede medir la actividad de la enzima a-Gal A en los tejidos fetales o en los líquidos que rodean al feto. Para ello, se realiza una biopsia entre las semanas 10-12 del embarazo. Sin embargo, la madre debe de tener en cuenta que se trata de una prueba invasiva con un riesgo de aborto del 0.5-2%.

Para el diagnóstico de la enfermedad de Fabry también hay que tener en cuenta si existe algún antecedente familiar con esta enfermedad, sobre todo, si se trata de un varón con insuficiencia renal, cardiopatía o que haya sufrido un ictus en edad joven. Para ello, un árbol genealógico nos ayudará a reconocer si algún familiar ha padecido Fabry, quién puede padecerlo en este momento o en el futuro.

En definitiva, si eres afectado por Fabry, debes de tener en cuenta que se trata de una enfermedad genética pero que su rápido diagnóstico evitará complicaciones irreversibles y ayudará a reconocer de forma precoz a otros posibles familiares afectados.

Puedes encontrar más información sobre la enfermedad de Fabry en “Fabry, ahora también nosotras” y en “Objetivo Fabry


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