Genética en la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno poco común, genético, y por tanto hereditario, causado por la ausencia o deficiencia de una enzima llamada ‘glucocerebrosidasa’. Al fallar esta enzima, se produce una acumulación de lípidos (sustancias grasas) que se acumulan en determinadas células que forman parte de órganos y huesos del cuerpo (macrófagos). Esta acumulación interfiere en el buen funcionamiento de esa parte del cuerpo afectada[1].

Cómo se hereda la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher afecta indistintamente a hombres y mujeres de cualquier etnia aunque hay estudios que demuestran que los judíos Ashkenazi tienen más probabilidades de estar afectados. La enfermedad de Gaucher afecta a aproximadamente, 1 de cada 40.000 personas en la población general[2],[3]. Concretamente en España hay más de 300 pacientes diagnosticados y otros 2.000 portadores. Sin embargo, entre los judíos Ashkenazi la prevalencia es de aproximadamente 1 de 1.000 personas afectadas.

Al ser un trastorno hereditario ‘autosómico recesivo’[4], para que un niño tenga los síntomas propios de la enfermedad, ha de haber heredado una copia del gen defectuoso de ambos padres. El proceso hereditario, por tanto, sería el siguiente:

Genética enfermedad de Gaucher

  • En una pareja dónde uno de ellos padece Gaucher, el hijo tendría un 50% de probabilidades de ser solo portador
  • En el caso de una pareja con un miembro portador y otro afectado, existe una probabilidad sobre 2 de que su hijo tenga la enfermedad
  • Si ambos progenitores tienen Gaucher, su descendencia también heredará la enfermedad

Test y diagnóstico

Diagnosticar la enfermedad de Gaucher no siempre es fácil, por lo que si tu médico sospecha de la enfermedad de Gaucher, te entrevistará y realizará un examen médico, que puede incluir:

  • Análisis de sangre rutinarios para medir los niveles de plaquetas y glóbulos rojos y para evaluar el estado general de su salud. Las muestras de sangre son enviadas a un laboratorio especialista para que las analicen.
  • Análisis de sangre especiales para marcadores bioquímicos con los que evaluar la carga de la enfermedad.
  • Análisis de función hepática y posiblemente análisis para evaluar los niveles de hierro y vitamina B12.
  • Resonancias magnéticas (RM) para investigar cambios potenciales en los órganos y huesos causados por las células de Gaucher.
  • Tomografía computerizada (TC) para investigar cambios potenciales en los órganos y huesos.
  • Escaneos para comprobar la densidad mineral ósea

Análisis y consejo genético

Al ser una enfermedad genética y por tanto hereditaria, cuando un miembro de la familia es diagnosticado, el profesional, mediante un análisis genético, podrá investigar si existen otros miembros familiares afectos y realizar un seguimiento. En el caso de la comunidad de judíos Ashkanazi, puede haber disponibilidad de análisis y consejos genéticos previos

El consejo genético permite mejorar la calidad de vida del paciente, ya que el retraso del diagnóstico puede dar lugar a complicaciones graves asociadas a la patología[5]. Además, un diagnóstico precoz conlleva que el tratamiento comience de forma temprana, y así prevenir el desarrollo de problemas óseos irreversibles.

Si planeas formar una familia

  • La mayoría de las mujeres con la enfermedad de Gaucher tienen una fertilidad normal. No hay pruebas de una menor fertilidad en mujeres con enfermedad Gaucher.
  • Consulta con tu médico acerca de la medicación que estés tomando.
  • En algunas ocasiones, es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante el análisis enzimático de las células fetales para saber si el niño padece la enfermedad antes de nacer[6].
  • La Asociación española de enfermos y familiares de pacientes de la enfermedad de Gaucher (AEEGEG) o tu médico especialista te facilitarán información genética sobre los riesgos de comenzar una familia y la transmisión a los futuros hijos.
  • También hay análisis para determinar si el bebé está afectado de Gaucher durante las primeras fases de embarazo.

En definitiva, la enfermedad de Gaucher es una patología cuyos síntomas e intensidad de los mismos pueden variar de un paciente a otro, sin entender de sexo, edad o etnia. Puedes continuar con una vida lo más normal posible, llevando una vida sana, siguiendo las pautas de tu médico y realizándote las pruebas específicas a la hora de tener un hijo o llevando a cabo un estudio genético para saber si algún otro miembro de tu familia está afectado por la enfermedad.

Referencias

[1] Mehta A. Epidemiology and Natural History of Gaucher’s Disease. European Journal of Internal Medicine. 2006; 17; S2 – S5.
[2] Schmitz J, Poll LW, vom Dahl S .  Therapy of adult Gaucher disease. Haematologica 2007;92:148-52.
[3] Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372:1263-71.
[4] Beutler E, et al. Identification of the Second Common Jewish Gaucher Disease Mutation makes Possible Population Based Screening for the Heterozygous State. Proceedings of the National Academy of Sciences USA. 1991. 88; 10544 – 10547.

[5] Mistry PK, et al. Consequences of Diagnostic Delays in type 1 Gaucher Disease: The Need For Greater Awareness Among Hematologists-Oncologists and an Oppourtunity for Early Diagnosis and Intervention. American Journal of Hematology. 2007. 82; (8) 697 – 701.

[6] Kitagawa T, Owada M, Sakiyama T, et al. In utero diagnosis of Gaucher disease. Am J Hum Genet. 1978;30(3):322-327.

 


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