La Enfermedad de Fabry: Consejos para padres y cuidadores

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La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, poco común, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Se estima que su tasa de prevalencia es aproximadamente de 1 por cada 117.000 nacidos vivos[1]. Dado que se trata de una patología poco conocida y muy compleja, cuando se diagnostica, surgen numerosos interrogantes sobre qué es la enfermedad, cuáles son los principales síntomas, cómo le afectará tanto a mi hijo como al resto de familiares, etc. Por ello, es importante que, además de los afectados, los padres de estos o cuidadores tengan información adecuada sobre esta dolencia para mostrar al paciente la ayuda y el apoyo necesario y, de esta forma, sobrellevar mejor la situación.

¿Cómo decirle a mi hijo que tiene Fabry?

Ante el diagnóstico de una enfermedad como Fabry es preciso tener en cuenta que los niños no afrontan la situación de la misma manera que los adultos. Es fundamental el papel de los padres, quienes deben de transmitírselo de manera fácil, sencilla y didáctica, facilitándoles todos los conocimientos pero de manera que los entiendan y les ayuden a convivir con la enfermedad.

¿Cómo puedo saber que mi hijo tiene Fabry?

El diagnóstico de Fabry no es sencillo y la enfermedad puede manifestarse con síntomas diversos pero uno de los primeros síntomas de la enfermedad de Fabry es la sensación dolorosa de ardor en las palmas de las manos y en los pies (acroparestesias), que puede durar desde pocos minutos hasta varios días. Asimismo puede manifestar dolor abdominal y estreñimiento o diarrea[2,3]. El dolor puede empeorar con el ejercicio, el estrés o los cambios de temperatura. Por ello, es importante que los padres conozcan los factores que pueden desencadenar el dolor y hablen con el especialista sobre cómo evitarlo y el tratamiento más adecuado para controlarlo.

Apoyo emocional

Es muy importante que los niños que padecen la enfermedad de Fabry no se sientan solos ni diferentes al resto de los niños. También es importante que sepan que cuentan con el apoyo de sus padres y familiares pero, sobre todo, que les escuchan y les comprenden.

Por otro lado, ante la difícil tarea de cuidar a un niño con Fabry, puede ser útil para los padres crear una red de apoyo formada por familiares, especialistas sanitarios, etc. y compartir experiencias con otros padres que se encuentran en la misma situación. Mantener una actitud abierta y positiva es primordial.

Visitas al hospital

Como consecuencia del tratamiento para la enfermedad, hay que acudir varias veces al hospital y permanecer en él durante cierto tiempo. En el caso de los niños, hay que mostrarles que estas visitas son algo más de la rutina, algo normal, así ganará seguridad y le ayudará a perder el miedo ante las pruebas médicas o la administración del tratamiento. Su estancia en el hospital también debe de ser lo más amena posible. Por ejemplo, puede leer un libro durante la administración del tratamiento o escuchar música.

Por su parte, los padres deben mantener informado al médico sobre todos los síntomas, y valorar junto al especialista realizar evaluaciones multidisciplinarias regulares y completas para evitar futuras complicaciones. Siempre en caso de duda, hay que consultarlas con el médico. Asimismo, los padres deben de asegurarse de que su hijo cumple con todos los consejos médicos y ayudarle a mantener una actitud positiva y a llevar una vida lo más normal posible.

¿Qué puedo esperar del tratamiento?

No todos los pacientes con enfermedad de Fabry son iguales. Al igual que los síntomas de la enfermedad varían de un individuo a otro, la respuesta al tratamiento también es diferente en cada persona. En cualquier caso, el especialista será el encargado de informar sobre el plan de tratamiento más adecuado a las necesidades del paciente y le ayudará a establecer los objetivos terapéuticos individuales.

En función de los síntomas iniciales del niño estos objetivos pueden ser:

  • Disminución del dolor y menor necesidad de analgésicos
  • Mejora en los síntomas gastrointestinales (diarrea y estreñimiento)
  • Mayor capacidad de sudar
  • Incrementar los niveles de energía
  • Menos tiempo fuera de la escuela
  • Reducción significativa del riesgo de otras complicaciones graves asociadas a la enfermedad y que pueden afectar el cerebro, el corazón y los riñones (y donde las complicaciones ya están presentes)[4] .

En definitiva, es muy importante tener en cuenta que el afectado por la enfermedad también puede ser un niño y que debe conocer la enfermedad, cuáles los síntomas, beneficios del tratamiento, etc. De esta forma, la labor de los padres es fundamental, pues además del médico especialista, serán los encargados de transmitirle estos conocimientos, así como su apoyo y afecto.

Referencias

1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254.
2. Fabry Disease: Lyosomal Disease Program, Massachusetts General Hospital [Internet]. 2009 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www. mghlysosomal.org/Fabry.html
3. Burlina aP et al. Early diagnosis of peripheral nervous system involvement in Fabry disease and treatment of neuropathic pain: the report of an expert panel. BMC Neurology [Internet]. 2011 [citado el 25 de junio de 2012]. Disponible en: http://www.biomedcentral.com/1471-2377/11/61
4. Mehta a et al. Therapeutic goals in the treatment of Fabry disease. Genet Med.Nov. de 2010; 12(11):713-20.

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