Enfermedad de Gaucher: consejos para padres y cuidadores

ENFERMEDAD DE GAUCHER: CONSEJOS PARA PADRES Y CUIDADORES

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético de almacenamiento lipídico; es decir, que una sustancia tóxica para el cuerpo se acumula en determinadas células del organismo (llamadas macrófagos) afectando a su funcionamiento. Afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas.

Dadas las características de la patología y, principalmente, su complejidad, recibir la noticia de que tu hijo está afectado por una enfermedad como Gaucher puede llegar a ser extremadamente preocupante. Es probable que surjan numerosas preguntas sobre cómo afectará a la vida diaria de tu hijo (tanto en casa como en la escuela), qué sucederá con él en el futuro y si otros miembros de tu familia sufrirán esta enfermedad.

Además, puede resultar difícil hablar con el niño acerca de la enfermedad, sobre todo si es muy joven. En este caso resulta importante que los padres/tutores sean los primeros en tener un amplio conocimiento de la enfermedad y comprendan lo que le ocurre al niño, sepan cuáles son los principales síntomas, cómo diagnosticarlo y las opciones de tratamiento más adecuadas y así, puedan prestarle todo su apoyo y reducir al mínimo el impacto de la enfermedad sobre la vida familiar. Es aconsejable, además, que las necesidades específicas del niño sean analizadas con su médico, ya que estas dependerán de la edad y de la gravedad de sus síntomas.

Tener conocimientos sobre la enfermedad servirá para que los padres puedan contestar a cualquier duda que su hijo tenga sobre la enfermedad y ayudarle.

¿Cómo puedo saber si mi hijo tiene enfermedad de Gaucher?

En cuanto a los síntomas y a la gravedad de la enfermedad de Gaucher, éstos varían considerablemente de un paciente a otro1, 2. Sin embargo, existen unos parámetros que indican la posibilidad de que el niño padezca Gaucher: por ejemplo, si se cansa frecuentemente, si desarrolla hematomas con facilidad, tiene dolor de huesos e hipertrofia en el hígado y/o en el bazo. En niños con enfermedad de Gaucher tipo 3, además de afectación neurológica, pueden presentar movimientos oculares anormales, pérdida de la coordinación muscular, dificultades para el aprendizaje, convulsiones y demencia.

¿Qué puedo esperar del tratamiento?

En cuanto a los tratamientos, aunque hoy en día no existe una cura definitiva, sí existen terapias que ayudan a paliar algunos de los síntomas3, como el Tratamiento Enzimático Sustitutivo (TES), con beneficios a largo plazo como reducción del hígado y del bazo y mejora del recuento de glóbulos rojos y plaquetas

No hay dos pacientes con enfermedad de Gaucher iguales por lo que la respuesta al tratamiento podría ser diferente. Siempre será el especialista quien determine el tratamiento más adecuado en función de la gravedad de la enfermedad y establecerá los objetivos terapéuticos individuales, que podrán ser, dependiendo de los síntomas que presente el niño)2:

  • Aumentar el recuento de hemoglobina
  • Incrementar el recuento de plaquetas
  • Reducir el tamaño del hígado
  • Reducir el tamaño del bazo
  • Tratar el dolor óseo y prevenir las crisis óseas
  • Mejorar la calidad de vida

¿Cómo decirle a mi hijo que tiene enfermedad de Gaucher?

Quizás uno de los momentos más difíciles es decidir cómo y cuándo contarle que padece la enfermedad de Gaucher, sobre todo si el niño es aún pequeño. Es importante no darles información errónea y explicárselo de manera fácil y sencilla, por ejemplo con analogías o imágenes. En este sentido, el equipo médico y las asociaciones de pacientes pueden ayudar a tratar el tema de la mejor manera posible.

En muchas ocasiones, son los propios niños los que no saben explicar cómo se sienten ni describir los síntomas o el dolor. Para ello, pueden utilizar las escalas visuales analógicas.

Por todo ello, es impredecible prever cómo va a reaccionar el niño al enterarse que padece Gaucher. Por eso, hay que escucharles, preguntarles sobre sus sentimientos, que sepan que pueden hablar con sus padres, y sobre todo, que les comprenden. Este apoyo emocional es fundamental para que no se sientan solos ni diferentes al resto de niños. E incluso puede contribuir a paliar el dolor que están experimentando.

La visita al hospital

El especialista debe de tener muy presente los síntomas del niño para elegir el tratamiento más eficaz, por lo que es muy importante colaborar con el equipo médico para poder adoptar la mejor decisión en cada momento.

Antes de la primera visita al hospital es aconsejable hablar con el niño y explicarle, de manera sencilla, en qué consiste el tratamiento, destacando los beneficios que le va a aportar y que le permitirá realizar actividades que le gusten, hacer referencia a su entorno y a su día a día, ayudará a una mayor comprensión.

En la escuela

Es fundamental que los padres se reúnan con los responsables del centro y los profesores para explicarles la enfermedad y el posible efecto en el colegio, ya que es posible que tengan que realizar algunas adaptaciones en cuanto a actividades y horario. Por ejemplo, en ocasiones, el niño puede sentirse cansado y tener dificultades para concentrarse, por lo que sería recomendable acordar con los profesores periodos de descanso.

En definitiva, es muy importante comprender y aceptar la situación para ayudar al niño en todo lo posible y minimizar el impacto de la enfermedad tanto en su vida como en la de la familia. Además, a través de las asociaciones de pacientes o hablando con otros padres que estén en la misma situación se puede obtener más información.

Referencias

1. Jmoudiak M et al. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol 2005; 129: 178–88.

2. Pastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41(Suppl 5): 4–14.

3. Schmitz J et al. Therapy of adult Gaucher disease. Haematologica 2007; 92(102): 148-152.


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