Enfermedad de Fabry: ¿Quién puede ayudar?

En el tratamiento pueden intervenir diversos médicos y terapeutas:

Médico de familia. Es la persona a la que se le suelen exponer por primera vez los síntomas y quien remite al especialista. Se responsabilizará de la asistencia diaria y debe estar informado de los tratamientos que reciba en el centro especializado.

Especialistas en enfermedades metabólicas y trastornos por almacenamiento lisosómico. Son médicos de hospital que se especializan en enfermedades que afectan al modo en que el cuerpo fabrica y descompone las sustancias. Además, tienen experiencia en el aspecto genético de estas enfermedades. Suelen ser los médicos que confirman el diagnóstico de la enfermedad de Fabry y coordinan la asistencia y tratamiento del paciente.

Genetista. Se especializa en enfermedades hereditarias y genéticas y suele colaborar en la confirmación del diagnóstico inicial. A veces es consultado durante el programa de tratamiento.

Otros especialistas. Es posible que visite a médicos especializados en otros campos, como por ejemplo:

  • Especialista de Medicina Interna – Afección general
  • Nefrólogo – riñones
  • Cardiólogo – corazón
  • Dermatólogo – piel
  • Oftalmólogo – ojos
  • Neurólogo – sistema nervioso central
  • Psiquiatra – salud mental

También es posible que un médico especialista en alguno de estos campos sea el primero que le diagnostique la enfermedad de Fabry.

Enfermería. Probablemente, el personal de enfermería será quien establezca más contacto con los pacientes y sus familiares y también suele ser el responsable de la organización y seguimiento de los tratamientos.

Consejo genético. Asesoramiento, principalmente, sobre la posibilidad de que otros familiares padezcan la enfermedad o si se está pensando en formar una familia.

Asociaciones de Pacientes

MPS ESPAÑA: Asociación de mucopolisacaridosis y síndromes relacionados – www.mpsesp.org

ASOCIACIÓN ADAC: Alteraciones de Crecimiento/Desarrollo y Enfermedades Lisosomales – www.asociacionadac.com

Red de apoyo. Es importante que el paciente construya su propia red de apoyo, a la que pueda acudir para información y ayuda cuando la necesite.


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