Enfermedad de Fabry: la importancia de un diagnóstico precoz

Enfermedad de Fabry_diagnóstico precozLa enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, hereditario, poco común, ligado al cromosoma X y causado por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, lo que provoca la acumulación progresiva de globotrialosilceramida (Gb3) en los lisosomas de células y tejidos que forman los órganos, afectando así a su función .

En esta clase de patologías el diagnóstico precoz es esencial, ya que en la mayoría de los casos los efectos son irreversibles y degenerativos, afectando en la calidad y estilo de vida del paciente.

A simple vista, según las manifestaciones de la enfermedad de Fabry, es difícil de detectarla, dada la variedad de síntomas incluso entre miembros de una misma familia, por lo que para su diagnóstico es necesario que el médico lleve a cabo pruebas de laboratorio.

En el caso de los hombres, el médico puede detectar la enfermedad a través de un análisis de sangre que mide la concentración de la enzima alfa galactosidasa A, mientras que en el caso de las mujeres la confirmación del diagnóstico se realiza a través de una prueba genética que analiza el ADN. También se puede utilizar el diagnóstico prenatal para determinar la actividad de alfa galactosidasa A en los tejidos fetales o en los líquidos que rodean al feto .

Además, existen programas de cribado o screening para el diagnóstico de los pacientes con enfermedad de Fabry y sus familiares que pueden servir a los especialistas para detectar precozmente la enfermedad y, así determinar un tratamiento correcto .

Al ser una patología hereditaria, es decir que se transmite de padres a hijos, el examen de los antecedentes familiares ayuda en el diagnóstico de la enfermedad, sobre todo, si un familiar varón ha sufrido insuficiencia renal, cardiopatía o accidentes cerebro-vasculares siendo joven. Si eres paciente diagnosticado y tienes descendencia es importante que tus hijos también tengan un seguimiento por parte del profesional sanitario.

Asimismo, es importante concienciar tanto al profesional como a los afectados que tanto hombres como mujeres son pacientes. Se ha demostrado que las mujeres no son simples portadoras, sino que también sufren los síntomas y signos de la enfermedad, aunque en la mayoría de los casos aparecen de forma más tardía que en los hombres. Es importante tener en cuenta este hecho a la hora de un diagnóstico y un tratamiento adecuado y a tiempo.

Los síntomas más comunes son dolor y ardor en manos y pies, problemas gastrointestinales, lesiones cutáneas (angioqueratoma) en ombligo, rodillas, labios, lengua y manos, intolerancia al calor y dificultad para afrontar el ejercicio físico, opacidad en la córnea, fallo renal, sordera y accidentes cerebro-vasculares.

En definitiva, el diagnóstico temprano de esta enfermedad es fundamental no solo para que los pacientes inicien un tratamiento adecuado lo antes posible sino también para reducir el riesgo de complicaciones en un futuro y para el reconocimiento de otros posibles familiares afectados.


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