El Síndrome de Hunter, una enfermedad genética y hereditaria

La genética del Síndrome de HunterExisten muchas enfermedades cuyo origen es genético, es decir, que se transmiten de padres a hijos. Pues bien, el Síndrome de Hunter es una de ellas. En esta ocasión, se trata de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X (son los varones los que resultan generalmente afectados por esta enfermedad). En concreto, es una enfermedad que se desarrolla por una anomalía en el gen de la I2S, que se encuentra en este cromosoma X.

Normalmente, las células del cuerpo humano están compuestas por 46 cromosomas, o lo que es lo mismo, 23 derivados de la madre y 23 del padre. De estos, los que indican el sexo son los cromosomas X e Y. En el caso de la mujer, éstas tienen dos cromosomas X, mientras que el hombre tiene un cromosoma X y otro Y.

Al transmitirse a través del cromosoma X, siguiendo las leyes de la genética, la que porta la enfermedad es la madre por lo que existe un 50% de probabilidad que sus hijos varones padezcan síndrome de Hunter.

Para conocer si se ha transmitido o heredado el síndrome de Hunter, el profesional dispone de un estudio genético y del diagnóstico prenatal de rutina para evaluar la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S), en el líquido amniótico o en el tejido de la vellosidad corial, cuando el bebé se encuentra todavía en el vientre materno.

Otro método de diagnóstico es medir los niveles de GAG (Mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos) en la orina. Aunque la confirmación definitiva de un paciente con síndrome de Hunter consiste en la medición de la actividad de I2S en el suero, leucocitos o fibroblastos.

En cualquier caso, es fundamental el diagnóstico precoz del Síndrome de Hunter para que los pacientes reciban el tratamiento adecuado lo antes posible y para reducir el riesgo de futuras complicaciones que disminuyan su calidad de vida.


Send this to friend

Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

Suscríbete a la newsletter

Indícanos sobre qué patologías quieres recibir información:
* Requerido

* Los datos recogidos en esta web serán incorporados y tratados en un fichero, cuya finalidad es la de informar sobre las novedades o campañas realizadas por la web, inscrito en el Registro de Ficheros de Datos Personales de la Agencia de Protección de Datos. Sus datos serán almacenados en el datacenter de MailChimp en Estados Unidos, la cual actúa como subencargada de tratamiento en la recogida y almacenamiento de sus datos. Mailchimp está adherida a los principios de “Puerto Seguro” (Safe Harbor), por lo que está obligada a cumplir requisitos equivalentes a los Europeos en materia de protección de datos. Si lo desea puede acceder a la política de privacidad de MailChimp. Puede ejercer los derechos de acceso, rectificación, cancelación y oposición ante Full Circle SL, en cumplimiento del Artículo 5 de la Ley Organíca 15/1999, de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal.

En EnfermedadesRaras-Shire.com utilizamos cookies para facilitar el uso de nuestras páginas web y adaptar su contenido para que te resulte más útil. Ninguna información que recopilamos te identifica personalmente. Al navegar por esta página, aceptas el uso de cookies. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí. No aceptoAceptar y continuar
“Estamos trabajando para ofrecerle un mejor servicio. Academia Shire estará online en los próximos días. Disculpe las molestias.” Volver
¡Tu navegador está anticuado!

Actualiza tu navegador para ver esta página correctamente. Actualizar mi navegador ahora

×