El diagnóstico en el Angioedema Hereditario

Diagnóstico Angioedema HereditarioUn diagnóstico a tiempo y preciso es fundamental para cortar el progreso de una enfermedad o, como es el caso del Angioedema Hereditario, para que el paciente disponga de un tratamiento adecuado que le ayude a controlar los síntomas de la patología, además de prevenir complicaciones y reducir la morbi-mortalidad1.

En lo que respecta al diagnóstico del Angioedema Hereditario, en muchas ocasiones, resulta difícil de alcanzar debido al escaso conocimiento que existe tanto entre los profesionales sanitarios como en la población general. Llegando a producirse un retraso en el diagnóstico de hasta 13 años6. Además, la amplia sintomatología de la enfermedad, que en algunos casos se asemejan a los de otras patologías más frecuentes, añade dificultad a su diagnóstico. Entre otros signos y síntomas, los pacientes sufren inflamaciones sin urticaria en distintas localizaciones (extremidades, abdomen, cara, laringe), episodios recurrentes de dolor abdominal y vómitos que pueden ser confundidos por simples ataques alérgicos, cólicos o apendicitis2. Por ello, la sospecha clínica de estos pacientes se confirma mediante un análisis de sangre, en el que se evalúan los niveles de la proteína deficitaria C1-INH, su función y los valores del complemento C43.

El diagnóstico de Angioedema Hereditario será positivo cuando se detecte la ausencia del inhibidor de esterasa C1-INH, y una vez definido el profesional tendrá que asociarlo a uno de los tres tipos de Angiodema Hereditario:

  • Tipo 1: se caracteriza por una baja producción de las cantidades del inhibidor C1. Afecta al 85% de los pacientes con Angioedema Hereditario.
  • Tipo 2: los niveles de la proteína del inhibidor C1 son normales o elevados pero no funciona correctamente. Afecta al 15% de los pacientes.
  • Tipo 3: identificado recientemente. En esta ocasión, no se produce por un funcionamiento anómalo o unos bajos niveles del inhibidor sino que su origen es desconocido, aunque podría ser estrógeno-dependiente y hereditario o debido a una mutación del gen Factor XII. Parece ser que este tipo afecta principalmente a mujeres.

Los más frecuentes son los Tipos I y II5,4 

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, para su diagnóstico es fundamental tener en cuenta los antecedentes familiares. Cuando un progenitor padece Angioedema Hereditario existe un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a su descendencia2. Además, es sabido que cerca del 20% de los pacientes desarrollan Angioedema Hereditario como resultado de una mutación genética espontánea (no heredada)3.

En cualquier caso, los pacientes con Angioedema Hereditario deben de acudir al especialista al menos una vez al año, realizarse un cuestionario de calidad de vida también anualmente y contar con el apoyo de un familiar especializado en el cuidado de la enfermedad5.

Referencias

1. Cicardi M, et al. Evidence-based recommendations for the therapeutic management of angioedema owing to hereditary C1 inhibitor deficiency: consensus report of an international Working Group. Allergy. 2012; 67:147-57.

2. Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema: a broad review for clinicians. Arch Intern Med 2001;161:2417-2429.

3. Bork K, et al. Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 2006;101:619–627.[1] Bowen T, Cicardi M, Bork K, et al. The 2010 International consensus algorithm for the diagnosis, therapy and management of hereditary angioedema. Allergy Asthma Clin Immunol 2010;6:24.

4. Bork K, et al. Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 2006;101:619–627.

5. Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary angioedema. New Engl J Med 2008;359:1027-36.

6. Zanichelli A, et al. Hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency: delay in diagnosis in Europe Allergy, Asthma & Clinical Immunology 2013, 9:29


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