Diagnóstico en enfermedad de Gaucher

DIAGNÓSTICO EN ENFERMEDAD DE GAUCHERLa enfermedad de Gaucher es un trastorno genético minoritario que provoca una amplia gama de síntomas en los pacientes debido a la acumulación de una sustancia grasa (glucocerebrósidos), en las células de órganos como el hígado, el bazo y los huesos (1,2). Pertenece al grupo de los denominados trastornos de almacenamiento lisosómico (TALs) .

Se manifiesta de manera diferente en cada persona que la padece. La sintomatología puede variar considerablemente de una persona a otra (4,5), por lo que es esencial realizar un seguimiento y control de todos los aspectos clínicamente relevantes para evaluar los patrones de la enfermedad y determinar el tratamiento más adecuado.

Además, en algunas ocasiones, los pacientes experimentan claros síntomas ya desde la infancia, mientras que en otras los síntomas aparecen de forma más leve y no se les diagnostica hasta la edad adulta (7). Un diagnóstico precoz de esta enfermedad es fundamental, porque permitirá a las personas con EG tener una mejor calidad de vida y poder realizar con mayor facilidad muchas de sus actividades cotidianas.

Para diagnosticar esta enfermedad, el profesional sanitario se basa en el análisis de la actividad enzimática de la glucocerebrosidasa ácida (GBA) (8) en los leucocitos obtenidos a de un análisis de sangre, o en células cutáneas (fibroblastos) obtenidos de la piel, aunque algunas veces se realiza mediante exámenes de la médula ósea, en análisis del tejido del hígado o través de una biopsia del bazo.

Por otro lado, el diagnóstico completo se realiza analizando el ADN del paciente y sus familiares para identificar las mutaciones genéticas, y en algunos casos, es posible realizar un diagnóstico prenatal mediante el análisis enzimático de las células fetales (9), con el fin de saber si el niño padece esta enfermedad antes de nacer.

Existen tres tipos de enfermedad de Gaucher [Tipo I, la más frecuente  (10,11), Tipo II y Tipo III], siendo los signos clínicos más comunes en el Tipo I cansancio, hepatoesplenomegalia (aumento del tamaño del bazo e hígado), trombocitopenia (niveles anormalmente bajos de plaquetas que causan hemorragias), afectación ósea (dolor de huesos y fracturas), y en algunas ocasiones enfermedad pulmonar infiltrativa (anomalías en el pulmón).

Hoy en día no existe cura para esta enfermedad, sin embargo, existen dos terapias que pueden ayudar a atenuar muchos de los síntomas principales (12): la terapia de sustitución enzimática (TSE) y la terapia de reducción de sustrato. Es importante tener en cuenta que cada paciente con enfermedad de Gaucher es diferente y la respuesta al tratamiento varía de una persona a otra.

Referencias

  1. Kolter T, Sandhoff K. Sphingolipid metabolism diseases. Biochimica et Biophysica Acta. 2006; 1758: 2057-79.
  2. Cox TM, Aerts JM, Belmatoug N, et al. Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis. 2008; 31: 319-36.
  3. Mehta A. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. Eur J Intern Med 2006;17(Suppl): S2–S5.
  4. Jmoudiak M et al. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management. Br J Haematol 2005; 129: 178–88.
  5. Pastores GM et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41(Suppl 5): 4–14.
  6. Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher disease type 1: revised recommendations on evaluations and monitoring for adult patients. Semin Hematol. 2004;41(4 suppl 5):15-22.
  7. Sidransky E. Gaucher disease. eMedicine Pediatrics: Genetics and metabolic disease. Updated 2 Mar 2010. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/ Consulta: Junio 2010.
  8. Grabowski GA, Andria G, Baldellou A, et al. Pediatric non-neuropathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements. Eur J Pediatr. 2004;163(2):58-66
  9. Kitagawa T, Owada M, Sakiyama T, et al. In utero diagnosis of Gaucher disease. Am J Hum Genet. 1978;30(3):322-327
  10. Hopkin RJ, Grabowski GA. Chapter 35: Lysosomal Storage Diseases. In: Fauci AS, Braunwald E, Kasper DL, et al., eds. Harrison’s Principles of Internal Medicine, 17th edition. The McGraw-Hill Companies, Inc. 2452-2456


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