¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?

¿CÓMO SE TRANSMITE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación lisósomica de los glucolípidos (sustancias grasas), lo que conlleva a la acumulación de glucocerebrósido en las células del hígado, bazo y huesos, interfiriendo en su función. Afecta tanto a hombres como a mujeres de cualquier grupo étnico pero es más común en la población de origen judío Ashkenazi[1] . La tasa de prevalencia es de 1 de entre 50.000, 1 por cada 110.000 habitantes[2,3]

¿Cómo se hereda?

La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva[4], es decir, el rasgo hereditario se encuentra en un cromosoma que tienen los hombres y las mujeres, por lo que el niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de sus dos progenitores para desarrollar los síntomas de la enfermedad. Si en lugar de adquirir las dos copias hereda sólo una, será portador y no padecerá la enfermedad.

Por lo que se refiere a la descendencia, cuando ambos progenitores son portadores heterocigotos, existe una probabilidad del 25% de que su hijo manifieste la enfermedad. En el caso en el que uno de los progenitores sufra la enfermedad de Gaucher y el otro sea portador heterocigótico existe un 50% de posibilidades de que el niño desarrolle esta patología.

Entonces, ¿qué posibilidades existe en cuanto a la transmisión de la enfermedad de Gaucher en las familias?

En esta situación, la labor de un asesor genético es muy importante porque explica cómo pueden verse afectados otros miembros de la familia y recomendar pruebas genéticas que ayuden en el diagnóstico. Asimismo, en el caso de estar embarazada existen análisis de rastreo prenatales para conocer si existe algún riesgo de que el feto desarrolle la enfermedad de Gaucher[5]

Esta dolencia no afecta a todos los pacientes por igual y sus síntomas varían considerablemente de una persona a otra. Mientras que algunos individuos presentan síntomas graves durante la infancia, otros no presentan ningún síntoma o en éstos son leves y la enfermedad se diagnostica en la edad adulta. Por ello, el diagnóstico precoz de la enfermedad de Gaucher es fundamental para evitar complicaciones graves[6]; y, aplicar el tratamiento adecuado lo antes posible puede prevenir el desarrollo de problemas óseos reversibles[7].

Referencias

1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008;372(9645):1263-1271
2. Guggenbuhl P, Grosbois B, Chales G. Gaucher disease: a review. Joint Bone Spine. 2008;75:116-124.
3. Genetics Home Reference. Gaucher disease. National Library of Medicine: Bethesda, MD. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=gaucherdisease/show/print.
4. Sidransky E. Gaucher disease. eMedicine Pediatrics: Genetics and metabolic disease. Updated 2 Mar 2010. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/ Consulta: Junio 2010
5. BBC Health Website. Gaucher Disease. Disponible en: http://www.bbc.co.uk/health/ Consulta: Junio 2010.
6. Mistry PK, et al. Consequences of Diagnostic Delays in type 1 Gaucher Disease: The Need For Greater Awareness Among Hematologists-Oncologists and an 6. Oppourtunity for Early Diagnosis and Intervention. American Journal of Hematology. 2007. 82; (8) 697 – 701
7. Pastores GM, et al. Therapeutic Goals in the Treatment of Gaucher Disease. Seminars in Hematology 2004. 41; (Suppl 5): 4-14


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