¿Cómo se transmite el Síndrome de Hunter?

Cómo se transmite el síndrome de Hunter

Generalmente, cada célula del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas; es decir, 46 cromosomas en total. La mitad provienen de la madre y la otra mitad del padre. Entre estos cromosomas se encuentran los cromosomas sexuales X e Y, cuya combinación indica el sexo de la persona. Esto significa que cuando este par está formado por dos cromosomas XX, el sexo del individuo es una mujer, mientras que cuando es XY es un varón.

Estos cromosomas pueden presentar ciertas anomalías o mutaciones, causa de la aparición de ciertas patologías. Este es el caso del Síndrome Hunter o MPS II, un trastorno genético, grave, recesivo (la enfermedad se transmite cuando las dos copias del gen que hereda el individuo están alteradas) y ligado al cromosoma X. Es decir, el gen defectuoso (I2S) se encuentra en este cromosoma. Concretamente, Hunter es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, causada por la ausencia o deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Como consecuencia, los mucopolisacáridos o GAGs, sustancias tóxicas para el cuerpo, no se descomponen correctamente, se almacenan progresivamente en las células y órganos del cuerpo, éstos dejan de realizar su función y aparecen los síntomas que pueden ser muy variables en cada paciente (rasgos faciales toscos con frente prominente, puente nasal aplanado, agrandamiento de la lengua y el abdomen, daño cardiaco, afectación somática, daño neurológico, etc.)1.

En el Síndrome de Hunter, los hombres son los afectados y quienes padecen los síntomas y las mujeres son meras portadoras, es decir, que pueden transmitir el gen anómalo pero no padecer sus síntomas.

Concretamente, una madre portadora en cada parto tiene una posibilidad del 50% de transmitir el gen anormal a su descendencia, independientemente de su sexo, mientras que un padre con Síndrome de Hunter transmitirá el gen anormal I2S a todas sus hijas mujeres y a ninguno de sus hijos varones. Sin embargo, debido a los efectos que tiene la enfermedad en la calidad de vida, los hombres con Síndrome de Hunter rara vez tienen hijos2

Es decir, al tratarse de una enfermedad que se encuentra en los genes, se transmite de una generación a otra. Sin embargo, los síntomas, por lo general, no suelen aparecer en el momento del nacimiento, sino que comienzan a hacerse visibles después del primer año de vida.

Para averiguar si el niño padece Síndrome de Hunter, tras un conocimiento y seguimiento previo del médico, se realizaría una prueba de laboratorio que consiste en el análisis de la actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S)3, analizando en orina los niveles de un subproducto de degración, los GAGs. Si éstos están aumentados se realizará un test de actividad enzimática para ver actividad de la enzima iduronato-2-sulfatasa, cuya ausencia o disminución es la responsable del Síndrome de Hunter. Sin embargo, la confirmación definitiva se realiza midiendo la actividad de esa enzima deficitaria en el suero, los glóbulos blancos o en los fibroblastos obtenidos a través de una biopsia en la piel.

Además, si existe sospecha familiar, el especialista también podrá utilizar otras pruebas como un test genético o el diagnóstico prenatal de rutina que permite evaluar los niveles de esa enzima en el líquido amniótico o en el tejido de la vellosidad corial, mientras el niño aún se encuentra en el vientre materno.

 

1. Martin R et al. Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Pediatrics 2008; 121:e377-e386

2. Neufeld EF, Muenzer J. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al, eds. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.

3. Meikle PJ, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281(3):249-254

 


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