¿Cómo se transmite el Angioedema Hereditario?

El Angioedema Hereditario (AEH) es un trastorno poco frecuente causado por una mutación en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor C1 esterasa (C1INH). Esta proteína regula la producción corporal de bradicinina, cuyo papel es fundamental en el control de la dilatación y la permeabilidad de los vasos sanguíneos. En los pacientes con AEH los niveles están por debajo de los parámetros normales o la proteína C1-INH no funciona adecuadamente y aparecen los síntomas (el más común son los edemas o hinchazón en diferentes partes del cuerpo, particularmente en las manos, pies, cara y vías respiratorias). Esta enfermedad, que afecta casi por igual a hombres y a mujeres de cualquier grupo étnico[1], tiene una tasa de prevalencia de entre 1 de cada 10.000 y hasta 1 de cada 50.0000 personas en Europa.[2],[3]

 Angioedema Hereditario¿Se puede heredar?

Sí. El AEH es una patología genética y hereditaria (la anomalía en el gen se transmite en la familia), autosómica dominante es decir existen un 50% de posibilidades de que un niño herede la enfermedad si uno de sus padres la padece[4]. Sin embargo, la ausencia de antecedentes familiares no elimina la posibilidad del diagnóstico de AEH[5].

Por otro lado, los especialistas señalan que un 20% de los casos de AEH diagnosticados recientemente se dan en pacientes que sufrieron una mutación genética espontánea o mutación de novo (no heredada) en el gen C1-INH. Dichos pacientes también pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

 ¿Cómo se detecta?

Para averiguar si un individuo padece Angioedema Hereditario, el primer paso es verificar que no se trata de una reacción alérgica (por ejemplo, alergias alimentarias). La principal diferencia entre el angioedema alérgico y las crisis de AEH es que estas últimas no responden al tratamiento usual para la alergia con antihistamínicos o corticosteroides[6]. Por eso, este primer paso es fundamental. Posteriormente, el profesional sanitario realizará una serie de pruebas médicas como un análisis de sangre para analizar los niveles de la proteína C1-INH, su función y los niveles del complemento C415[7].

Además, los pacientes con AEH deben de ser revisados periódicamente por el especialista (al menos una vez al año), realizarles un cuestionario de calidad de vida anualmente y contar con un familiar especializado en el cuidado de la enfermedad para cualquier emergencia que pueda surgir[8].

En definitiva, el Angioedema Hereditario es una enfermedad genética (se encuentra en los genes) y se transmite de una generación a otra. Por ello, dado que también se trata de una patología poco frecuente sobre la que existe mucho desconocimiento, es necesario que los pacientes diagnosticados comprueben si existen antecedentes de AEH en su familia para facilitar la identificación de otros miembros, incluso parientes lejanos, que puedan estar afectados.

[1] Weis M. Clinical review of hereditary angioedema: Diagnosis and Treatment. Postgrad Med. 2009 Nov;121(6):113-20.
[2] Cicardi M, Agostoni A. Hereditary angioedema. N Engl J Med 1996;(25):166-67.
[3] Bowen T et al. Hereditary angioedema: a current state-of-the-art review, VII: Canadian Hungarian 2007 International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy, and Management of Hereditary Angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2008;100(Suppl 2):S30–S40.
[4] Roche O. Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency: patient registry and approach to prevalence in Spain. Ann Allergy Asthma Immunol 2005;94:498-503
[5] Nzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema: a broad review for clinicians. Arch Intern Med 2001;161:2417-2429.
[6] Longhurst HJ, Bork K. Hereditary angioedema: Causes, manifestations and treatment. Br J Hosp Med 2006;67(12):654-7.
[7] Bork K, et al. Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 2006;101:619–627.
[8] Lumry WR. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression Allergy Asthma Proc 2010; 31 (5): 407-14. doi: 10.2500/aap.2010.31.3394.

 


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