Annual WORLDSymposium

Shire ha presentado en el 11th Annual WORLDSymposium, el encuentro más importante a nivel mundial sobre enfermedades lisosomales celebrado en Orlando (Estados Unidos), dos nuevos estudios. Uno de ellos sobre enfermedad de Fabry: Fabry Disease in Untreated Women with enzyme Replacement Therapy: Symptomatology and Clinical Profile; y otro sobre enfermedad de Gaucher: Epidemiological Assessment of Spanish Patients with Type 1 Gaucher Disease using the Therapeutic goals MAP tool.

El primero de ellos tiene como objetivo evaluar el estado de salud de las mujeres con enfermedad de Fabry que no reciben la terapia de sustitución enzimática, y que no están incluidas en el registro de pacientes Fabry. Para ello se ha contado con la participación de 33 pacientes con una media edad de 45 años, y procedentes de cuatro Comunidades Autónomas. Los resultados ponen de relieve que en España más del 96% de las mujeres que padecen esta enfermedad no reciben terapia de sustitución enzimática (indicada específicamente para el control de esta patología), y más del 62% no tiene ningún tratamiento sintomático, a pesar de que el 66,7% de las pacientes han manifestado, al menos, un síntoma relacionado con la enfermedad de Fabry, y tras haberse realizado la correspondiente valoración por parte de los especialistas.

Entre estos síntomas se encuentran cosquilleo en las manos y en los pies (presente en el 40,9% de los pacientes), palpitaciones, estreñimiento, dolor en las articulaciones, dolor de cabeza, mareos e hipohidrosis (en el 27,3%). Además, presentaron alteraciones en los niveles de hematocrito, hemoglobina e hierro entre el 56 y el 76 % de los pacientes y el 38,5% presentaron hipercolesterolemia.

La doctora Roser Torra, del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert, insiste en la aplicación de un tratamiento adecuado y precoz para prevenir la aparición de daños en distintos órganos, como los riñones, el corazón y el cerebro, potencialmente mortales y mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry.

El segundo estudio que se ha presentado tiene como objetivo analizar el estado actual de los pacientes con enfermedad de Gaucher a través de Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool. Esta herramienta basada en los objetivos terapéuticos establecidos para evaluar a estos afectados permite realizar un seguimiento y valoración de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 y evaluar su respuesta al tratamiento de manera individualizada. Para ello, los especialistas incluyen en un programa informático las características del paciente durante el diagnóstico. La información obtenida les servirá para comprobar en la siguiente visita su evolución y cómo ha funcionado el tratamiento, de manera que el profesional obtiene una visión global del paciente, su enfermedad y puede ajustar el tratamiento a sus necesidades.

Como pauta para conocer la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher, los especialistas han marcado siete objetivos terapéuticos en función de los síntomas más comunes: la concentración de hemoglobina, el recuento de plaquetas, el volumen del hígado, el volumen del bazo, el dolor óseo, la densidad mineral ósea y la calidad de vida.

En este sentido, los resultados del estudio muestran cómo el 88% de los pacientes que estaban recibiendo tratamiento (el 72% terapia de reemplazo enzimático- imiglucerasa o velaglucerasa alfa- y el 21% terapia de reducción de sustrato – miglustat) han alcanzado alguno de estos objetivos y han mejorado sus niveles en cuanto a los síntomas. Concretamente el 97% de los pacientes han logrado niveles de hemoglobina adecuados, el 88% una reducción del volumen del hígado y del bazo un 87%, y un 75% han obtenido buenos resultados en el recuento de plaquetas.

Respecto a la densidad mineral ósea han alcanzado un nivel adecuado el 64% de los pacientes, y por lo que se refiere a la calidad de vida el 63% han cumplido el objetivo terapéutico. Por el contrario, el dolor óseo es el parámetro con el menor nivel de logro de los objetivos terapéuticos ya que solo lo han alcanzado el 53%.

Este estudio epidemiológico, llevado a cabo con 108 pacientes con edades comprendidas entre los 5 y los 85 años, procedentes de 28 centros especializados en España, “muestra un buen control de los parámetros hematológicos y viscerales en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Sin embargo, pone de manifiesto la necesidad de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la afectación ósea relacionada con esta patología. Por ello, son precisos más estudios para una mejor evolución del impacto del tratamiento sobre el hueso”, asegura el doctor Jordi Pérez, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Vall d’Hebron, y uno de los asistentes al encuentro.

 


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