PREGUNTAS FRECUENTES SOBRE angioedema hereditario

1. ¿Cuáles son los síntomas que padecen los pacientes?

El principal síntoma del Angioedema Hereditario es el edema, es decir, la piel o la mucosa (en los casos laríngeos e intestinal) se engrosan progresivamente provocando dolores intensos. Estos episodios recurrentes de edemas se manifiestan en la piel de extremidades, rostro, tracto gastrointestinal, genitales y laringe (garganta). Éste se produce, en la mayoría de los pacientes (80%), en las dos primeras décadas de vidai,ii. Los ataques inflamatorios se desarrollan lentamente y sin cesar durante las primeras 24 horas y empiezan a disminuir gradualmente durante las siguientes 48-72 horasiii. Además, la frecuencia y la gravedad de los mismos varían de un paciente a otro.
Los edemas son impredecibles, es decir, ocurren de forma brusca y sin previo aviso, por lo que pueden llegar a ser incómodos y limitar la calidad de vida de los pacientes, su vida escolar, laboral y socialiv. Concretamente, los edemas gastrointestinales causan nauseas, vómitos, diarrea y calambres abdominales muy dolorosos debido a la inflamación de la pared intestinal. Síntomas comunes a otras patologías que han conllevado a que, aproximadamente, un tercio de los pacientes no diagnosticados de Angioedema Hereditario sean sometidos a cirugías exploratorias innecesariasv.
El ataque más grave y serio es el edema laríngeo (garganta), ya que puede cerrar el pasaje aéreo en la vía superior y causar muerte por asfixia. Aproximadamente la mitad de los pacientes experimentarán al menos un edema laríngeo en su vida.

2. ¿En qué se diferencia de los angiodemas por reacciones alérgicas?

El Angioedema Hereditario no causa picor ni urticaria, aunque un tercio de los ataques van acompañados de un eritema marginado (erupción sin picor). Mientras que en el Angioedema Hereditario la inflamación es tenue, poco definida y no produce picor, en las alergias las inflamaciones suelen ser desiguales, claramente definidas, rojizas y producen picor. Es fundamental saber diferenciar entre angioedema alérgico y un Angioedema Hereditario porque el tratamiento para cada uno de ellos es diferente.

3. El Angiodema Hereditario, ¿por qué es una enfermedad rara?

El Angiodema Hereditario es una enfermedad poco frecuente que afecta tanto a hombres como a mujeres de cualquier grupo étnicovi. Se estima que su prevalencia es de 1 de cada 10.000 y hasta 1 de cada 50.0000 personas en Europavii,viii.

4. ¿Por qué se desarrolla el Angiodema Hereditario?

EL Angioedema Hereditario tiene su origen en la mutación del gen que controla el inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH), una proteína sanguínea encargada de regular la producción corporal de bradicinina. La bradicinina es una hormona del organismo que desempeña un importante papel en el control de la dilatación (ensanchamiento) y la permeabilidad de los vasos sanguíneos como respuesta, por ejemplo, a una herida o a una infección. Cuando el inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH) no funciona correctamente o sus niveles son bajos, se libera demasiada bradicinina y aumenta la permeabilidad de los vasos sanguíneos dando lugar a la salida de líquidos que se acumulan y provocan edemas.

5. ¿Cuál es la edad de aparición de los síntomas?

La edad de aparición de los primeros síntomas de Angioedema Hereditario varía considerablemente de un individuo a otro aunque la mayoría de los pacientes experimentan el primer ataque en las dos primeras décadas de la vida.

6. ¿Qué factores desencadenan los ataques?

Aunque en muchos casos, el ataque inflamatorio aparece sin ninguna causa, la exposición al frío, estar sentados o de pie prolongadamente, los traumatismos mecánicos, las emociones fuertes, o el estrés pueden desencadenar los ataques. Además, los traumatismos en el interior de la boca durante procedimientos dentales aumentan las posibilidades de que un paciente de Angioedema Hereditario pueda sufrir un ataque en garganta . Asimismo, muchos pacientes con Angioedema Hereditario pueden presentar otros síntomas antes del inicio de la crisis como cansancio, síntomas gripales, sensibilidad al ruido, hambre, sensación de hormigueo, sarpullidos o tensión en las zonas donde ocurrirá la tumefacción, entre 30 minutos y 24 horasiii,x. Relacionados con la faringe pueden aparecer dificultad para tragar, voz ronca, respiración con pitidos o sibilante, tumefacción de la lengua (hinchazón), tos o dificultad para respirar.

7. ¿Cómo se diagnostica el Angioedema Hereditario?

Dado que el Angioedema Hereditario es una enfermedad minoritaria con una amplia gama de síntomas, en muchas ocasiones es difícil de reconocer o su diagnóstico es incorrecto, pudiéndose confundir con otras formas de angioedema, sobre todo de origen alérgico. Un diagnóstico erróneo puede suponer graves consecuencias para los pacientes.
La historia familiar de Angioedema Hereditario del paciente podría ayudar en el diagnóstico, incluso de otros parientes que también pudieran estar afectados, pero la sospecha de Angioedema Hereditario se confirma mediante pruebas de laboratorio como un análisis de sangre para medir los niveles de la proteína C1-INH, su función y los niveles del complemento C4. El diagnostico de los tres tipos de Angioedema Hereditario (tipo I, II y III) se realiza a través del análisis de sangreiii.

8. ¿Cuántos tipos de Angioedema Hereditario existen?

Actualmente existen 3 tipos de Angioedema Hereditario:

  • Tipo I: es la forma más común (afecta al 85% de los pacientes)iii. Se produce cuando los niveles de C1 inhibidor son inferiores a la cantidad necesaria.
  • Tipo II: afecta al 15 % de los pacientesiii y se produce cuando los niveles del C1 inhibidor son normales o elevados pero éste no funciona correctamente.
  • Tipo III: recientemente identificado. En este caso, los niveles del C1 inhibidor son normales y funciona correctamente pero su origen es desconocido. Se cree que afecta principalmente a las mujeresiii y está asociado a condiciones relacionadas con altos niveles de estrógeno, y con alteración en el gen para la coagulación humana, el factor XIIiii.

Asimismo, existe un pequeño grupo de pacientes en el que la deficiencia es adquirida y a veces se asocia con enfermedades autoinmunes, trastornos linfoproliferativos, etc. En estos casos la enfermedad se manifiesta en la etapa adulta y siguen un curso benigno.

9. ¿Cuánto duran los episodios?

Antes del inicio de una crisis, algunos pacientes con Angioedema Hereditario pueden manifestar algunos síntomas como cansancio, síntomas gripales, sensibilidad al ruido, hambre, sensación de hormigueo, sarpullidos o tensión en las zonas donde tendrá lugar la inflamación entre 30 minutos y 24 horas antesiii. El edema, si no es tratado, empieza a desarrollarse lentamente y sin cesar durante las primeras 24 horas y empiezan a disminuir gradualmente durante las siguientes 48-72 horasiii.

10. ¿Qué tratamientos existen?

A la hora de definir la mejor estrategia terapéutica hay que tener en cuenta el número de crisis que experimenta el paciente. De esta manera, algunos pacientes pueden recibir tratamiento a largo plazo para reducir el número de crisis (profilaxis). Se administra en general a pacientes cuya calidad de vida es afectada por la frecuencia y/o la intensidad de las crisis.
El tratamiento a corto plazo destinado a prevenir los ataques se recomienda para pacientes sometidos a intervenciones odontológicas o quirúrgicas, que pueden desencadenar las crisis.

11. ¿Se puede llevar una vida normal?

El Angioedema Hereditario afecta considerablemente a la calidad de vida de los pacientes pero con un conocimiento apropiado de la enfermedad, un diagnóstico certero y un tratamiento adecuado a tiempo, afectados y familiares pueden controlar los síntomas y llevar una vida prácticamente normal.
Por otro lado, muchos pacientes pueden sentirse aislados por lo que el apoyo de la familia y los amigos puede ser muy valioso, al igual que compartir experiencias y sentimientos con otras personas con Angioedema Hereditario. Asimismo, las asociaciones de pacientes proporcionan información, consejo y apoyo para pacientes y familiares.

12. ¿Si padezco Angioedema Hereditario puedo viajar?

Sí, pero es imprescindible llevar un informe actualizado y detallado con el diagnóstico y el tratamiento. En caso de viajar al extranjero es conveniente tener el informe en inglés. Si se va a viajar en avión, se recomienda ponerse en contacto previamente con la compañía aérea para avisar de que llevará medicación de equipaje de mano. Asimismo, es importante que los pacientes con Angioedema Hereditario planeen la cobertura de seguro médico más apropiada.

*Referencias

iAgostoni A, et al. Hereditary and acquired angioedema: Problems and progress: Proceedings of the third C1 esterase inhibitor deficiency workshop and beyond. J Allergy Clin Immunol. 2004;114(3 Suppl):S51-131
iiFrank M. Hereditary Angioedema: The clinical syndrome and its management in the United States. Immunol Allergy Clin N Am 26 (2006) 653–668
iiiuraw BL. Clinical practice. Hereditary angioedema. New Engl J Med 2008;359:1027-36
ivLumry WR; Castaldo A J; Vernon MK et al. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression. Allergy and Asthma Proceedings 2010;31(5):407-414(8).
vNzeako UC, Frigas E, Tremaine WJ. Hereditary angioedema: a broad review for clinicians. Arch Intern Med 2001;161:2417-2429
viWeis M. Clinical review of hereditary angioedema: Diagnosis and Treatment. Postgrad Med. 2009 Nov;121(6):113-20
viiCicardi M, Agostoni A. Hereditary angioedema. N Engl J Med 1996;(25):166-67.
viiiBowen T et al. Hereditary angiodema: a current state-of-the-art review, VII: Canadian Hungarian 2007 International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy, and Management of Hereditary Angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2008;100(Suppl 2):S30–S40.
ixBork K, Barnstedt SE. Laryngeal edema and death from asphyxiation after tooth extraction in four patients with hereditary angioedema. J Am Dent Assoc 2003;134(8):1088-94.
xBork K, et al. Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 2006;101:619–627

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