Actualidad en enfermedades raras: septiembre

Enfermedades_Raras_septiembreLas noticias más destacadas en enfermedades raras durante el mes de septiembre son:

  1. Familia elaborará una guía para valorar la discapacidad en enfermedades raras. La consejera de Familia e Igualdad de Oportunidades, Violante Tomás, mantuvo una reunión con el presidente de la Federación de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, en la que abordaron la necesidad de publicar una Guía para que los profesionales de los equipos de Valoración tengan a su disposición toda la información relevante en relación a un grupo importante de enfermedades raras. La consejera afirmó que “se va a elaborar una guía dirigida a los profesionales de los equipos de valoración y orientación a personas con discapacidad con el fin de proporcionar información útil sobre los aspectos médicos y psicológicos que pueden limitar la actividad global de las personas con enfermedades poco frecuentes”. Esta guía “contemplará hasta 25 enfermedades raras, lo que supondrá un gran avance a nivel nacional”, añadió. Publicada en La Verdad el 31 de agosto de 2015.
  2. Shire concede cuatro becas a la investigación en Gaucher. El laboratorio Shire concede desde 2014 becas para apoyar la investigación en enfermedades raras, y este año le ha correspondido a la enfermedad de Gaucher, trastorno genético causado por la ausencia de la enzima glucocerebrosidadasa y que se manifiesta en entre 1 y 2 de cada 100.000 habitantes. Sus principales síntomas son la hipertrofia del hígado y el bazo, anemia, bajo recuento de plaquetas (trombocitopenia), y anomalías del esqueleto. Uno de los destinatarios de las ayudas a la investigación fue Jordi Pérez-López, especialista en Medicina Interna del Vall d’Hebron, para el ‘Estudio de la Calidad Ósea en Pacientes con Enfermedad de Gaucher Tipo 1 mediante la Microindentación’. Publicada en Redacción Médica el 9 de septiembre de 2015.
  3. El Hospital de Alcoy ofrece tratamiento a domicilio para la enfermedad de Fabry y Gaucher. El Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy se convirtió en el primero de la Comunidad Valenciana en ofrecer el tratamiento individualizado a domicilio para la enfermedad de Fabry y Gaucher. El servicio de asistencia a domicilio `TSE Home´ proporciona a los pacientes mayor flexibilidad y comodidad en la administración del tratamiento endovenoso de por vida, lo que conlleva una importante mejora de su calidad de vida. Publicada en Las Provincias Alicante el 10 de septiembre de 2015.
  4. Sanidad incluirá las enfermedades raras en las materias prioritarias dentro del nuevo Plan de Investigación Biomédica. La consejera de Sanidad de Murcia, Encarna Guillén, informó sobre la próxima inclusión de la investigación en enfermedades poco frecuentes como una línea prioritaria dentro del plan estratégico para investigación biomédica. Guillén apostó hoy en una mesa redonda en el encuentro ‘Nuevos retos en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes’, organizado por la Federación de Enfermedades Raras (Feder) en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo en Santander, por impulsar el papel de la Administración junto con otras estrategias como el mecenazgo y el ‘crowdfunding’, todo ello integrado de una forma reglada con el fin de fomentar la investigación biomédica. Publicada en La Vanguardia el 14 de septiembre de 2015.
  5. Abrir los ojos a lo diferente. Ante las enfermedades raras no se puede mirar para otro lado. Son miles las patologías poco frecuentes que existen y la mayoría aún no tiene cura. Una de estas dolencias raras es el síndrome de Hunter, que padece Manuel, un niño de 3 años de Córdoba. De este síndrome existen 45 casos conocidos en toda España. Para dar a conocer a la sociedad y a las administraciones lo que supone esta enfermedad, el hospital Reina Sofía ha acogido la exposición “Mójate con Hunter”. La muestra está integrada por más de 30 imágenes que cuentan las historias de ocho niños afectados por el síndrome de Hunter (entre ellas la del cordobés Manuel). Las fotografías van acompañadas de pequeños textos que explican en qué consiste esta enfermedad y cómo afecta a los pacientes. Publicada en Diario de Córdoba el 15 de septiembre de 2015.
  6. La terapia intratecal podría prevenir el deterioro neurológico en el síndrome de Hunter. La doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, avanzó que, mediante terapia de reemplazo enzimático intratecal, que permite llegar al sistema nervioso central (SNC), sería posible prevenir el deterioro neurológico en algunos pacientes con síndrome de Hunter. Los resultados de la investigación se expusieron durante la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM), celebrado en Lyon (Francia). Publicada en Acta Sanitaria el 16 de septiembre de 2015.
  7. El Gobierno destina 3 millones a las CCAA para mejorar su información sanitaria y atender enfermedades raras. El Consejo de Ministros aprobó dos acuerdos que formalizan los criterios objetivos de distribución para 2015 de un total de 3.025.020 euros para las comunidades autónomas con el objetivo de desarrollar y mejorar la información sanitaria del Sistema Nacional de Salud (SNS) y financiar estrategias frente a enfermedades raras. Se acordaron los criterios para distribuir entre las comunidades un millón de euros destinado a mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras y a la prevención de otras enfermedades, mediante la financiación de estrategias de salud. El criterio a tener en cuenta en el reparto en este caso va a ser poblacional, según las cifras del padrón a 1 de enero de 2014. Las comunidades deberán solicitar estos fondos y presentar sus proyectos en la Dirección General de Salud Pública, Calidad e Innovación. Publicada en Europa Press el 18 de septiembre de 2015.
  8. Feder y Political Intelligence trabajarán juntos por los derechos de los pacientes. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) firmó un convenio de colaboración con Political Intelligence. A través de este apoyo la consultora hará posible un mejor y mayor alcance institucional que permita conseguir las principales prioridades de la Federación. El convenio firmado por Juan Carrión, presidente de Feder, y Maria Rosa Rotondo, socia directora de Political Intelligence, materializa la implicación de la empresa con personas con enfermedades poco frecuentes. El objetivo es consolidar y fortalecer el trabajo en defensa de los derechos que lleva a cabo la Federación. Publicada en Correo farmacéutico el 21 de septiembre de 2015.

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