Actualidad en Enfermedades Raras: mayo

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Las noticias más relevantes en enfermedades raras durante el mes de mayo han sido las siguientes:

1. El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras se celebrará del 15 al 18 de octubre en Murcia. El VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se celebrará bajo el lema ‘Aunando experiencias, promoviendo realidades’, se llevará a cabo del 15 al 18 de octubre en el templo del Monasterio de los Jerónimos, sede de la Universidad Católica de San Antonio de Murcia (UCAM), después de siete ediciones anteriores celebradas en Totana.  El congreso está organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes, en colaboración con la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Familiares y Afectados por Lipodistrofias (AELIP). Publicada en La Vanguardia el 25 de abril de 2015.

2. FEDER pide la creación de una Comisión Mixta Permanente. La Federación Española de Enfermedades Raras solicitó en el Congreso de los Diputados la creación de un organismo para abordar la problemática de las enfermedades poco frecuentes en España. Juan Carrión y Alba Ancochea, presidente y directora de FEDER instaron a la reactivación de un Fondo de Cohesión que valore de manera periódica la realidad de las enfermedades raras, trabajando para mejorar las situaciones de injusticia e inequidad que viven los más de tres millones de personas con estas patologías en nuestro país. Por el momento, los portavoces de los grupos parlamentarios Unión del Pueblo Navarro (UPN), Partido Popular (PP) y Partido Socialista Obrero Español (PSOE) se han comprometido a apoyar la creación de una Comisión Mixta Permanente (Congreso-Senado) sobre las enfermedades poco frecuentes. Publicada en Infosalus el 28 de abril de 2015.

3. FEDER abre nuevas líneas de investigación en enfermedades raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) tiene como objetivo prioritario en el 2015 fortalecer y apoyar la investigación en Enfermedades Raras a través de su Fundación, afianzando el proyecto en tres líneas de trabajo concretas que serán la hoja de ruta de la organización en materia de investigación durante los próximos años. Juan Carrión, presidente de FEDER y de la Fundación FEDER, informó que su objetivo es “recopilar los recursos actuales sobre investigación en enfermedades poco frecuentes y responder a las demandas de información y consulta que correspondan”. Además, añadió que “también buscamos establecer sinergias y potenciar las colaboraciones con entidades que actualmente ya están trabajando en investigación”. FEDER y su Fundación abrirán una tercera línea de trabajo con “un firme compromiso” con las asociaciones y las familias, para hacer llegar los recursos que permitan a las asociaciones ejecutar y llevar a cabo proyectos de investigación. Publicada en Infosalus el 30 de abril de 2015.

4. Unidad Enfermedades Congénitas de La Fe, acreditada como referencia nacional. La Unidad de Enfermedades Metabólicas congénitas del hospital La Fe, enmarcada en la sección de Nutrición del Área de Enfermedades del Niño, ha sido acreditada como referencia nacional por el Sistema Nacional de Salud (CSUR). Actualmente, son siete los hospitales españoles que tienen esta unidad acreditada como referencia nacional, según informó la Generalitat. En esta unidad se trata a pacientes con enfermedades metabólicas congénitas, que son alteraciones de origen genético causadas por un defecto en la estructura y función de una proteína. Entre ellas están las enfermedades lisosomales (enfermedad de Gaucher o Mucopolisacaridosis), que precisan tratamientos enzimáticos sustitutivos. En su conjunto, las enfermedades metabólicas congénitas afectan a 1 de cada 784 nacidos. Publicada en Las Provincias el 3 de mayo de 2015.

5. El Observatorio sobre Enfermedades Raras presenta en Valencia sus líneas de actuación para 2015. La Facultad de Humanidades y Ciencias de la Comunicación de la Universidad CEU Cardenal Herrera de Valencia, acogió la presentación del Observatorio sobre Enfermedades Raras, OBSER, órgano encargado de recoger y analizar la información disponible en torno a las Enfermedades Raras (ER) y las personas que conviven con ellas; como resultado, el Observatorio establece indicadores, formula recomendaciones, evalúa el impacto de las políticas y medidas que afectan al colectivo y detecta iniciativas de carácter innovador. Entre las líneas de actuación, el OBSER realiza la investigación de libros, artículos, informes técnicos y material audiovisual, además de diferentes actividades de divulgación en los entornos académico, educativo y medios de comunicación. Publicada en Acta Sanitaria.com el 8 de mayo de 2015.

6. Feder denuncia graves inequidades ante el Defensor del Pueblo Andaluz. El Defensor del Pueblo Andaluz, Jesús Maeztu, solicitó a la delegación andaluza de la Federación Española de Enfermedades Raras un informe detallado sobre los problemas de equidad a los que se enfrentan estos pacientes en la comunidad, datos concretos sobre el número y tipos de patologías en las que se ha denegado el tratamiento y aquellas en las que se administra el fármaco. Es la respuesta de la institución a la denuncia de la federación y el colectivo de pacientes ante el bloqueo a las derivaciones fuera de la comunidad, la desaparición del Sistema de Fondo de Cohesión y los problemas para acceder a los medicamentos huérfanos. Publicada en Gaceta Médica el 11 de mayo de 2015.

7. Andalucía, Cantabria, Murcia, Navarra y Valencia se adhieren al manifiesto de FEDER para luchar por las patologías raras. “Para FEDER es de gran importancia contar con el apoyo de todas estas administraciones para caminar hacia una sociedad mejor, donde las enfermedades raras sean una prioridad y poder solventar las dificultades que día a día se encuentran miles de personas que conviven con estas patologías”, aseguró el presidente de FEDER, Juan Carrión. El objetivo de este manifiesto es centrar los esfuerzos realizados en el retraso en el diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento vital. De esta forma, FEDER solicita la creación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico que establezca itinerarios asistenciales, así como garantizar un acceso ágil y equitativo a los medicamentos. Publicada en Infosalus el 12 de mayo de 2015.

8. Afectados por la enfermedad de Fabry y Gaucher reciben en casa la TSE. Los afectados por la enfermedad Fabry y la de Gaucher ya pueden recibir en sus domicilios el tratamiento indicado para ambas patologías, la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), gracias a la puesta en marcha del servicio ‘TSE@Home’. La enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 401 personas en España; y la de Gaucher, a unas 469 personas en España. Este tratamiento se administra en infusión intravenosa en el hospital una vez cada dos semanas, lo que supone que el paciente tenga que pedir permiso en el trabajo y administrar sus días en función a esta visita al hospital. Este nuevo servicio reduce este tiempo de dedicación. Publicada en Infosalus el 13 de mayo de 2015.

9. Los pacientes con Angioedema Hereditario tardan unos 13 años en ser diagnosticados. Los pacientes con Angioedema Hereditario tardan unos 13 años en ser diagnosticados, a pesar de que experimentan el primer edema en las dos primeras décadas de vida, según ha informado la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del inhibidor de C1 (AEDAF) con motivo de la celebración del Día Mundial de la patología. Se trata de una enfermedad poco frecuente que afecta a una de cada 50.000 personas y que se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón (edemas) en distintas partes del cuerpo como las extremidades o el intestino. Estos síntomas, según estudio publicado recientemente, aparecen al menos una vez al mes en el 59% de los pacientes, aunque un 24% experimenta un ataque en más de un sitio. Publicada en Infosalus el 16 de mayo de 2015.

10. Familias unidas por una enfermedad rara. Córdoba acogió el 16 y 17 de mayo el décimo encuentro nacional de afectados por mucopolisacaridosis. Decenas de pacientes de toda España acudieron al congreso presentado por la delegada de Feder en Andalucía, Gema Esteban, y el presidente del Colegio de Farmacéuticos, Práxedes Cruz. El presidente de MPS España, Jordi Cruz, afirmó que hay unos mil afectados por estas patologías en España “de los que algunos cuentan con tratamientos, la mayoría terapéuticos, y otros enfermos no tienen medicación a su alcance, de ahí que se necesite más investigación”. Publicada en Córdoba el 16 de mayo de 2015.

11. Nuevo impulso al registro estatal de patologías raras. El Ministerio de Sanidad publicó en su página web el proyecto del real decreto por el que se crea y regula el registro estatal de enfermedades raras, una de las promesas incluidas en la estrategia nacional en 2009 y renovada en 2014 tras la petición de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Ahora el proyecto debe pasar la fase de consulta pública, en la que el Consejo de Estado recomienda que Feder y las Federaciones Españolas de Enfermedades Neuromusculares y de Enfermedades Metabólicas Hereditarias también den su opinión. El registro de enfermedades raras será gestionado por el Instituto de Salud Carlos III, que dará datos epidemiológicos y orientará la planificación asistencial. Publicada en Diario Médico el 22 de mayo de 2015.

12. La Federación de Enfermedades Raras propone una asignatura específica en la Facultad de Medicina. Intensificar la relación de la Federación Española  de Enfermedades Raras con la Universidad de Salamanca es uno de los objetivos de su presidente, Juan Carrión. Por ello, destacó la importancia de que las enfermedades raras tengan su espacio en la USAL y uno de los retos de la federación es conseguir para el próximo curso “una jornada o simposio que permita aportar profesionales y testimonios que acerquen al mundo universitario esta realidad”. Asimismo, abogó por contar con una asignatura específica en la Facultad de Medicina sobre enfermedades raras, como ocurre ya en Valencia. Asimismo, ya se han dado los primeros pasos para organizar un curso extraordinario sobre patologías desde el Servicio de Cursos Extraordinarios y Formación Continua de la USAL. Publicada en Diario de Salamanca el 22 de mayo de 2015.

 


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