Actualidad en Enfermedades Raras: marzo

Noticias Enfermedades RarasLas noticias más relevantes en enfermedades raras durante el mes de marzo han sido las siguientes:

1. La innovación atenúa la falta de terapias en enfermedades raras. La investigación en enfermedades raras, cuyo día mundial se celebra el 28 de febrero, sigue múltiples derroteros. Las iniciativas en marcha en distintos hospitales españoles muestran que ante la falta de terapias eficaces, hay muchos ámbitos en los que se puede innovar. Publicada en Diario Médico el 26 de febrero de 2015.

2. Familiares y afectados por enfermedades raras “demandan más sensibilización” a las administraciones. Las personas afectadas demandan “acciones concretas” para paliar “el desgaste” que causa la falta de información acerca de la patología en el propio enfermo y en las personas de su entorno. Así demandan más apoyo por parte de las administraciones para poder garantizar al enfermo los recursos que necesita para tener una vida lo más saludable posible. Publicada en Gente digital el 25 de febrero de 2015.

3. Evitar retrasos en la aprobación de fármacos huérfanos, pendiente. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Moisés Abascal, farmacéutico comunitario y expresidente de FEDER, ha explicado la situación de los medicamentos huérfanos y el acceso a los mismos. Publicada en Correo Farmacéutico el 2 de marzo de 2015.

4. El caso de Sofía: una enfermedad rara llena de incógnitas. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Susana Espinosa y Enrique Recuero, los padres de Sofía, nos abren las puertas de su piso en la localidad madrileña de Rivas Vaciamadrid para mostrar la realidad de esta niña cuya vida no sería la misma sin la constante compañía de su hermana pequeña, Olivia, de 6 años, quien no padece la enfermedad. Diferentes patologías que en su conjunto no concuerdan con el diagnóstico de una enfermedad ya catalogada, aunque puede ser, o no, alguna variedad de las más de 7.000 enfermedades poco frecuentes que afectan a 3 millones de personas en España y al 8% de la población mundial. Publicada en EFE el 27 de febrero de 2015.

5. Sant Joan de Déu crea el primer centro especializado en enfermedades raras. El Hospital Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), ha creado el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, que atenderá a unos 10.000 niños y que pretende ser una herramienta para facilitar el diagnóstico de este tipo de enfermedades de baja prevalencia. Sant Joan de Déu ha presentado este fin de semana la nueva herramienta coincidiendo con la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras. El centro atenderá a los 10.000 niños que son pacientes del centro y que tienen una enfermedad de baja prevalencia, fundamentalmente, en el 80% de los casos, de origen genético. Publicada en La Vanguardia el 27 de febrero de 2015.

6. Día Mundial de la patología rara: Feder resume las necesidades. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el sábado pasado, la Federación Española (Feder) ha recopilado sus principales peticiones a la Administración: garantizar el acceso al diagnóstico, a través del desarrollo de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de información, registros, fomento de la investigación, detección precoz y atención sanitaria, y asegurar el acceso al tratamiento con independencia de la situación económica. Feder quiere un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico. Con respecto a la cartera básica de servicios, considera necesario que en cada comunidad haya, al menos, un laboratorio especializado en anomalías cromosomáticas, uno de genética bioquímica y otro de biología molecular. Publicada en Diario Médico el 2 de marzo de 2015.

7. Los pacientes con enfermedad de Fabry se sienten “solos e incomprendidos”. Mayte Albiol padece enfermedad de Fabry desde 2003. Aunque no tenía síntomas, le hicieron las pruebas debido al carácter hereditario de la patología, ya que su hermano estaba diagnosticado. Unos meses después, comenzó a tener dolores y “una fatiga importante”. Tras diez años con la medicación, los médicos que la trataban consideraron que ya no la necesitaba porque, como relata, “no tenía ningún órgano vital afectado”, sin embargo sí continuaba con fatiga crónica y dolores musculares. Publicada en Con salud el 3 de marzo de 2015.

8. Shire se implica en la formación de los especialistas en la enfermedad de Gaucher. Especialistas en enfermedad de Gaucher procedentes de todo el mundo se han dado cita en Polonia para participar en el “Preceptorship in Gaucher Disease”, un programa formativo, organizado por la compañía biofarmacéutica Shire, que tiene como objetivo realizar una actualización teórico-práctica de la enfermedad desde una perspectiva multidisciplinar. De esta forma, la compañía apuesta por la formación de profesionales sanitarios implicados en el manejo de enfermedades poco frecuentes como la enfermedad de Gaucher. Tal y como explica el doctor Jorge Gómez Cerezo, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Infanta Sofía de Madrid y profesional español que ha acudido a dicha formación, este tipo de formaciones ofrecen “una visión completa e integral de la enfermedad de Gaucher abordando su conocimiento de manera intensiva y desde diferentes puntos de vista: básico, de investigación, clínico y evolutivo”. Publicada en IM Médico Hospitalario el 3 de marzo de 2015.

9. Parkinsonismo y Gaucher pueden convivir en la clínica. El hueso es una de las zonas de mayor afectación en la enfermedad de Gaucher, patología caracterizada por el déficit de la enzima glucocerebrosidasa, participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos, y de las que se tienen menos conocimiento y evidencia, en cuanto al efecto a largo plazo de los tratamientos. “Poco a poco se han ido actualizando los efectos beneficiosos de los tratamientos, sobre todo de la terapia enzimática sustitutiva, en la órbita de la afectación ósea, tanto de mejoría del dolor óseo, prevención de crisis óseas y osteonecrosis, así como terapia de mineralización. Pero es evidente que se necesitan más estudios y más evidencias”, según Jordi Pérez, responsable de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Valle de Hebrón, en Barcelona, que ha participado en la Gaucher Expert Summit. Publicada en Diario Médico el 6 de marzo de 2015.

10. Mejorar el acceso diagnóstico en enfermedades raras. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Reina Letizia incidió en la importancia de mejorar el acceso al diagnóstico para las miles de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes. Así lo puso de manifiesto en el acto que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró en el Senado. Doña Letizia insistió en la importancia de la investigación y remarcó que “un país con una ciencia potente, es un país que progresa, que avanza y que consigue que sus ciudadanos vivan mejor”. Publicada en Gaceta Médica el 9 de marzo de 2015.

11. Entrevista a Josep Torrent: “En 2020 queremos llegar a tener más de 200 medicamentos huérfanos”. Torrent-Farnell es actualmente miembro del comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos y profesor del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau-UAB. Sin embargo, el recorrido profesional comenzó hace muchos años al frente de la Agencia del Medicamento en España, como su primer director general. Desde entonces se ha convertido en uno de los más grandes conocedores del sistema farmacológico y sus productos. Publicada en La Razón el 8 de marzo de 2015.

12. Más implicación de las primarias en las EE.RR. Cada médico de familia atenderá a lo largo de su carrera a entre 15 y 20 pacientes con una enfermedad rara (EE.RR), según datos de la Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (Semfyc). Son alrededor de 9.000 patologías heterogéneas, algo que dificulta su diagnóstico, que suele ser difícil, costoso y prolongado, concretamente, el retraso diagnóstico para muchas de ellas es de entre cinco y diez años. Publicada en Gaceta Médica el 9 de marzo de 2015.

13. Shire hace un llamamiento para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras en el Día de las Enfermedades Raras 2015.  Shire ha anunciado su apoyo al Día de las Enfermedades Raras 2015 a través de un llamamiento para mejorar las barreras de los pacientes hasta alcanzar el diagnóstico de aquellos que viven con una enfermedad rara. En el marco de la nueva iniciativa educativa, “Diagnosticar no tiene que ser raro”, Shire publicará una serie de materiales educativos, poniendo de manifiesto las complicaciones para conseguir un diagnóstico a las que se enfrentan numerosos pacientes con enfermedades raras. Los materiales tratan de contribuir a promover la concienciación en torno a las enfermedades raras, ya que el conocimiento y la información son fundamentales para un diagnóstico temprano y juegan un papel fundamental en el empoderamiento de pacientes y familias. Publicada en Medicina XXI el 6 de marzo de 2015.               

14. Una muestra relata el día a día con síndrome de Hunter. La estación de ferrocarril Campo Grande de Valladolid acoge una exposición itinerante, denominada “Mójate con Hunter”, con el objetivo de dar a conocer este síndrome poco frecuente que afecta a una de cada 100.000 personas, en concreto, a unas 45 en toda España, la mayoría de ellos niños. Tras su paso por Córdoba, Madrid y Sevilla, la muestra llega a la capital del Pisuerga, donde se podía visitar hasta el 23 de marzo, según informaron en un comunicado fuentes de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España). Publicada en El Mundo de Valladolid el 11 de marzo de 2015.

15. El Senado insta al Gobierno favorecer la investigación en Enfermedades Raras. El Senado insta al Gobierno a favorecer la investigación en Enfermedades Raras, a fin de garantizar tanto el diagnóstico precoz como el tratamiento adecuado, incrementando la financiación y la innovación. Esta es una de las ocho medidas encaminadas a la lucha contra estas enfermedades que incluye el texto de la moción del Grupo Popular que ha resultado refrendada por todos los Grupos de la Cámara Alta.  La iniciativa ha sido defendida por el portavoz de Sanidad del GPP en la Cámara Alta, Jesús Aguirre, que agradeció a todos los grupos el haber posibilitado un consenso para sacar adelante esta iniciativa destinada a seguir mejorando las condiciones de vida del 7 por ciento de la población mundial. Publicada en Infosalus  el 11 de marzo de 2015.

16. AELMHU propone crear fondos autonómicos para garantizar el acceso a medicamento huérfanos. Uno de los principales problemas con los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras es la dificultad de acceder de forma precoz al diagnóstico y a los tratamientos adecuados, unas dificultades que se agravan por las grandes diferencias que existen entre las comunidades autónomas. Por eso, uno de los principales retos que se ha fijado AELMHU es conseguir la creación de fondos autonómicos para financiar los tratamientos para enfermedades raras, ya que así se garantizaría que todos los pacientes pudieran recibir el tratamiento que necesitan en su zona de residencia, sin tener que obligarles a desplazarse. Publicada en Médico Hospitalario el 11 de marzo de 2015.

17. Más de 3.500 personas han participado en la VI Carrera por la esperanza de las personas con Enfermedades Raras. Más de 3.500 personas han participado en la VI Carrera por la esperanza de las personas con enfermedades raras que ha tenido lugar el pasado domingo en la Casa de Campo de Madrid, con el objetivo de sensibilizar sobre estas patologías a través del deporte. Esta carrera ha estado organizada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) con la colaboración de la farmacéutica Shire, KIA, Día, Fundación ONCE, etc. Las familias que no han competido han mostrado su solidaridad y apoyo a las personas con enfermedades raras colaborando a través de la opción fila 0 solidaria bajo el nombre Dorsal Solidario. Además, personalidades del mundo del deporte no han querido perderse esta cita, como es el caso del atleta Jesús España, quien un año más ha corrido los últimos metros de la prueba portando la antorcha olímpica cuya llama simboliza la esperanza de los 3 millones de afectado por alguna enfermedad rara. Publicada en Informativos Telecinco el 16 de marzo de 2015.

18. Alfonso Alonso apuesta por un acuerdo con la industria farmacéutica que contemple compensaciones al Estado. El ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso, ha apostado este lunes por un acuerdo con la industria farmacéutica que contemple compensaciones al Estado en caso de que se produzcan “excesos”. Alonso, quien ha visitado este lunes en la capital burgalesa las dependencias del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias (CREER), ha destacado la importancia de crear dicho acuerdo para que existan previsiones del gasto, sin que esto suponga “ninguna merma” de medicamentos que sean necesarios.   Publicada en Infosalus el 23 de marzo de 2015.  

19. Se presenta la primera guía para el manejo de la mucopolisacaridosis.  La Asociación de pacientes MPS España ha presentado la “Guía para el Manejo de las MPS”, dirigida a pediatras con el objetivo de ofrecer una visión conjunta y general sobre las mucopolisacaridosis (MPS), un conjunto de patologías minoritarias que suelen tener su mayor incidencia en la infancia, así como su diagnóstico. Estas dolencias, que tienen una incidencia global estimada de uno de cada 22.500 habitantes y que no presenta sus síntomas de forma homogénea, ha aunado los esfuerzos de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España, la compañía biofarmacéutica Shire y Biomarin, así como la biotecnología Genzyme, entre otras.  Publicada en Infosalus el 24 de marzo de 2015.

 


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