Actualidad en Enfermedades Raras: junio

noticias-enfermedades-rarasLas noticias más destacadas en Enfermedades Raras durante el mes de junio son:

 

1. Los pacientes con enfermedad de Fabry presentan mayor riesgo de tener ictus. Los pacientes con enfermedad de Fabry pueden presentar una incidencia muy elevada de ictus, aunque el síntoma más común de esta patología suele ser la insuficiencia renal, que la padecen hasta un 84% de los pacientes. Ésta es una de las conclusiones que se dieron durante el curso ‘Fabry School’, que tuvo lugar en el Aula Clínic del Hospital Clinic de Barcelona, y que contó con la colaboración de Shire. La enfermedad de Fabry, es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, afecta aproximadamente a 1 de cada 117.000 recién nacidos en la población general, lo que supone 401 personas en España. Además, se presenta con síntomas inespecíficos lo que dificulta su diagnóstico. Publicada en Infosalus el 26 de mayo de 2015.

 

2. FEDER pone en marcha una asesoría dedicada a proyectos para personas con enfermedades raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha puesto en marcha el Servicio de Asesoría Técnica en Elaboración de Proyectos para Socios con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias. A través de esta iniciativa, FEDER ha querido dar la posibilidad a sus 289 entidades de mejorar y poner en marcha proyectos destinados a trabajar en la realidad que vive el colectivo de personas con este tipo de afecciones, dotando a las asociaciones de herramientas y autonomía suficiente para que elaboren sus propios proyectos. Publicada en Acta Sanitaria el 27 de mayo de 2015.

3. El diagnóstico de las enfermedades raras tarda entre cinco y diez años.  Las enfermedades raras suelen tardar en diagnosticarse de cinco a diez años, según aseguró la coordinadora del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Mónica López Rodríguez, durante la celebración de la ‘V Reunión de Enfermedades Minoritarias’. Afirmó que la tardanza se debe al “largo periplo” por el que discurren los pacientes ya que deben acudir a varios especialistas y realizarse “numerosas” pruebas antes de conocer su diagnóstico. Además, la experta destacó la “dificultad” que también existe en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta, recordando el “esencial” papel que juega el internista en este proceso. Por ello, a su juicio, es “clave” la organización de la asistencia sanitaria de estas enfermedades en España. Publicada en Infosalus el 28 de mayo de 2015.

4. 15 extremeños padecen Angioedema Hereditario. Un total de 15 personas sufren en Extremadura Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad rara que provoca inflamaciones en la piel o de las mucosas, según la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del Inhibidor de C1 (AEDAF). Por ello, con el objetivo de educar y concienciar en torno al AEH, la Asociación desarrolló en Talavera de la Reina (Toledo) un taller informativo. El AEH afecta a 1 de cada 50.000 personas, alrededor de 1.000 personas en España y de ellas 15 en la región y tarda en ser diagnosticada una media de trece años. Publicada en El Periódico de Extremadura el 5 de junio de 2015.

5. Expertos reclaman más unidades de referencia para mejorar el abordaje de las cardiopatías familiares. Diferentes expertos defendieron la necesidad de que en España haya unidades de referencia en cardiopatías familiares en todas las provincias o al menos en cada comunidad autónoma, más de las ocho que hay actualmente autorizadas por el Ministerio de Sanidad, ya que son claves para estudiar los casos que vayan apareciendo. Durante el V Curso de Enfermedades Genéticas Cardiacas, que se celebró en la Fundación Caser en Madrid, los asistentes destacaron que estas unidades requieren una especialización importante y la participación de múltiples especialistas y profesionales por su elevada complejidad. Publicada en Europa Press el 11 de junio de 2015.

6. Vizcaya: la farmacia se compromete con las enfermedades raras. El Colegio de Farmacéuticos de Vizcaya ha anunciado que ha puesto en marcha una campaña informativa sobre enfermedades raras en colaboración con la delegación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en el País Vasco. A lo largo de los próximos meses, se irá difundiendo a los farmacéuticos de la provincia una serie de artículos sobre estas enfermedades junto con folletos informativos para que puedan distribuirlos a los usuarios. Recientemente se puso en marcha esta iniciativa enviando a todas las farmacias el díptico que se adjunta y un artículo introductorio sobre aspectos generales de las enfermedades raras, acompañado de otras referencias donde se ampliaba la información desde un punto de vista científico. Publicada en Correo Farmacéutico el 11 de junio de 2015.

7. Editan un manual de fácil consulta sobre las enfermedades lisosomales. El coordinador del libro, Luis González Gutiérrez-Solana, doctor de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Servicio de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, con el apoyo de la compañía biofarmacéutica Shire, ha publicado el libro ‘Pediatría y Enfermedades Raras. Enfermedades Lisosomales’. Se trata de un manual de fácil consulta que aporta información concisa sobre este conjunto de patologías poco frecuentes a profesionales sanitarios, especialmente pediatras y neuropediatras. “Es un resumen de este conjunto de patologías cuyo objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a entenderlas y, por consiguiente, a conseguir un diagnóstico y un tratamiento temprano. Además, con este manual podemos aprender a buscar las claves diagnosticas que surgen de los hallazgos clínicos”, señaló Luis González. Publicada en Europa Press el 16 de junio de 2015.

8. FEDER insiste en que espera que a finales de 2015 se cree el Registro Estatal de Enfermedades Raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha insistido en que uno de sus objetivos prioritarios en 2015 es conseguir que el Registro Estatal de Enfermedades Raras se convierta en realidad, ya que, a su juicio, esta herramienta dará un “impulso” a la investigación y acelerará el proceso de diagnóstico. Un proceso que en la actualidad tiene una media de cinco años y que puede llegar incluso a una década. Es, por tanto, una de las “principales barreras” con las que se encuentran los más de tres millones de personas que conviven en España con una enfermedad minoritaria. Por ello, FEDER ha reivindicado la sostenibilidad del Registro Nacional de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Economía y Competitividad. Publicada en Infosalus el 22 de junio de 2015.

9. Escuela para pacientes con Angioedema Hereditario. Se llama Angioedema Hereditario, una enfermedad rara que pueden sufrir una de cada 50.000 personas, aunque hay estadísticas que reducen el abanico a una de cada 10.000 personas. Junto a los síntomas físicos tales como inflamaciones, hinchazón de las extremidades, deformación de la cara y otras partes del cuerpo, se trata de una patología que afecta considerablemente a la calidad de vida del paciente. Para hablar de esto y hacer una puesta en común y divulgar la información, la Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia del Inhibidor de C1 (AEDAF) celebró en Oviedo una Escuela para Pacientes, un taller que reunió a enfermos, familiares y médicos especialistas. Publicada en El Comercio el 23 de junio de 2015.

 


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