Actualidad en Enfermedades Raras: enero

Empezamos una nueva sección: “Actualidad en enfermedades raras”. A partir de ahora, cada mes, publicaremos una recopilación de las noticias más destacadas del mundo de las enfermedades raras.

 

Actualidad-enfermedades-raras-eneroLas noticias más relevantes en enfermedades raras durante el mes de enero han sido las siguientes:

1. Enfermedades raras: paso al futuro. Tribuna de opinión en torno a las enfermedades raras redactada por los doctores Rafael Camino y Antonio González-Meneses, con motivo de la celebración del Club de Enfermedades Raras de Andalucía. El 27 de noviembre se celebró la primera reunión del Club de las Enfermedades Raras de Andalucía Occidental, con el apoyo de la farmacéutica Shire Human Genetics, entidad que lleva largos años dedicada internacionalmente al desarrollo de medicamentos destinados a estas enfermedades olvidadas. En esta reunión se actualizaron los conocimientos sobre el diagnóstico y el tratamiento de algunas de estas patologías, especialmente las enfermedades de depósito, como mucopolisacaridosis (Hunter) y esfingolipidosis (Gaucher y Fabry) de mano de profesionales tanto de Andalucía Occidental como de Madrid o Canarias, que proporcionaron una visión integral de los diferentes procesos así como mostrar la importancia de la detección precoz para que los tratamientos disponibles puedan ser realmente eficaces. Publicada en Diario de Sevilla el 8 de enero de 2015.

2. Convocado el VI Premio Periodístico sobre Enfermedades Raras. El Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Fundación Mehuer, dedicada al fomento de la investigación en medicamentos huérfanos y enfermedades raras, han convocado la VI Edición de su premio periodístico, con el que reconoce el mejor artículo, pieza audiovisual o radiofónica relacionada con las enfermedades raras, los medicamentos huérfanos y las circunstancias socio sanitarias que rodean a las personas que padecen este tipo de dolencias de baja prevalencia. Podrán optar a este premio el autor o autores de trabajos publicados o difundidos por medios de comunicación (prensa escrita, radio, televisión o trabajos publicados en medios digitales) de todo el territorio nacional, en torno a las enfermedades raras y medicamentos huérfanos entre las fechas 1 de octubre de 2014 y 15 de mayo de 2015, teniendo hasta el 31 de mayo de 2015 para presentar sus piezas. Existirá un único premio para todas categorías, dotado con una cuantía de 1.500 euros. Publicada en PR Noticias el 8 de enero de 2015.

3. Record europeo de nuevos fármacos para enfermedades poco frecuentes. El año pasado la Agencia Europea del Medicamento (EMA por sus siglas en inglés) dio el visto bueno al uso de 82 medicamentos. De ellos, 17 (el 20,73%) corresponden a terapias para enfermedades raras (afectan a menos de una cada 2.000 personas), las menos frecuentes y en las que se invierte menos porque cuesta más rentabilizar la investigación. Esta cifra supone un récord para la agencia, que en 2008 dio el visto bueno a cuatro de estos tratamientos, y en 2013 a 11, por ejemplo.La aprobación incluye dos medicaciones que luego fueron retiradas por los fabricantes, advierte la agencia. Entre los que sí han llegado a los pacientes están los tratamientos para siete tipos de cánceres poco frecuentes, para la distrofia muscular de Duchenne y la protoporfiria eritropoyética, que causa hipersensibilidad a la luz. Publicada en El País el 12 de enero de 2015.

4. Síndrome de Hunter, con una esperanza de vida aproximada de 20 años, lo padecen 45 varones en España. El síndrome de Hunter es una patología de origen genético que afecta actualmente a 45 personas en España, con carácter multiorgánico y degenerativo que padece solo el sexo masculino, con una esperanza de vida limitada a la segunda década del enfermo en sus formas más graves, ha señalado el neuropediatra del Hospital Niño Jesús de Madrid, Luis González Gutiérrez-Solana, en el marco de la campaña ‘Mójate con Hunter’ organizada por la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) con la colaboración de Adif, para dar a conocer la enfermedad a través de paneles y fotografías en la estación de Chamartín (Madrid). Publicada en Infosalus el día 15 de enero de 2015.

5. Shire pone en marcha el segundo curso on-line sobre pediatría y enfermedades raras. La compañía biofarmacéutica Shire pone en marcha la segunda edición del curso online sobre pediatría y enfermedades raras, un programa de formación médica continuada dirigido a profesionales sanitarios, especialmente pediatras. En esta ocasión, el objetivo es facilitarles los conocimientos y las herramientas necesarias para el diagnóstico de algunas enfermedades lisosomales, como son las Mucopolisacaridosis (MPS), enfermedad de Fabry y de Gaucher, un conjunto de enfermedades multisistémicas con un cuadro clínico muy diverso que suelen aparecer a una edad temprana. Además, se pretende identificar cuáles son las principales características comunes y diferenciales que se dan en este tipo de pacientes a fin de determinar el fenotipo específico y aplicar el tratamiento más adecuado y a tiempo. Publicada en Consejos de tu farmacéutico el día 19 de enero de 2015.

6. Abierto el plazo para asistir a la III Jornada de Expertos en Enfermedades Raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, organiza el próximo 20 de febrero el III Encuentro de Expertos en Enfermedades Raras: Unidos nuestros derechos avanzan. El objetivo de esta iniciativa es reunir a instituciones públicas, autoridades sanitarias, especialistas implicados en el abordaje de estas patologías, asociaciones y pacientes para debatir la situación actual de los afectados por alguna enfermedad rara y sus necesidades, así como definir las pautas más adecuadas para abordar sus dificultades y cubrir estas necesidades. Publicada en Consejos de tu farmacéutico el día 21 de enero de 2015.

7. Feder solicita en el parlamento andaluz un programa para la atención de personas sin diagnóstico. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) solicitó ayer en el Parlamento andaluz un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico. En un acto institucional con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Parlamento andaluz, el presidente de Feder, Juan Carrión, afirmó que “las enfermedades raras han de ser una prioridad social y sanitaria. Y eso ha de expresarse en medidas concretas también. Porque solo podremos dar respuesta a las personas y familias con estas patologías si actuamos todos juntos”. En este sentido, Carrión y la delegada de Feder Andalucía, Gema Esteban, trasladaron a la Administración la urgente necesidad de solventar el retraso en el diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento vital. Publicada en La información el día 22 de enero de 2015.

8. Feder anima a niños y mayores a participar en su carrera por la esperanza. La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha convocado la VI Edición de la Carrera por la Esperanza de las familias con enfermedades raras, que se desarrollará en la Casa de Campo de Madrid el próximo 15 de marzo. “Invitamos a todas las personas a participar en esta carrera, que supone un día mágico”, declara Juan Carrión, Presidente de Feder, quien indica que los niños que lo deseen podrán correr también en esta actividad, ya que habrá un recorrido infantil de 700 metros de distancia. Las personas que quieran inscribirse en la carrera pueden hacerlo ya en ‘www.carreraporlaesperanza.org’, y las que deseen colaborar pero no correr disponen de una Fila 0 donde poder comprar su dorsal solidario. Publicada en La información el día 25 de enero de 2015.

 


Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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