Actualidad en Enfermedades Raras: abril

noticias-enfermedades-raras-abrilLas noticias más relevantes en enfermedades raras durante el mes de abril han sido las siguientes:

1. El Club de las Enfermedades Raras organiza unas jornadas en el Río Hortega.  Los pacientes que sufren enfermedades raras y sus familias siempre han tenido que cargar con el peso de su patología y con el del desconocimiento social, incluso, a veces, profesional. Para intentar paliar esta situación, el Hospital Universitario Río Hortega acogió el día 27 de marzo unas jornadas denominadas “El Club de las Enfermedades Raras”. Publicada en El día de Valladolid el 26 de marzo de 2015.

2. FEDER solicita a los grupos parlamentarios incluir la problemática de las enfermedades raras en su programa electoral.  La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) remitió un escrito a los portavoces de los siete grupos parlamentarios con representación en el Congreso de los Diputados en el que se solicita que aborden en sus programas electorales la problemática de las familias con enfermedades poco frecuentes. La Federación tiene como objetivo para este año llamar la atención de la sociedad sobre lo que supone convivir con una enfermedad poco frecuente y transmitir las dificultades a las que día a día se enfrentan las familias, ahondando, sobre todo, en la problemática del acceso a un diagnóstico rápido y riguroso y a un tratamiento apropiado. Publicada en Informativos Telecinco el 30 de marzo de 2015. 

3. Una vuelta solidaria a Cataluña para concienciar sobre enfermedades raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha organizado la Vuelta Solidaria a Cataluña por las enfermedades raras, que comenzará el próximo 28 de abril, con el objetivo de trasladar la realidad que viven cada día las personas con estas patologías, así como impulsar la investigación y dar a conocer la labor que lleva a cabo la Federación. El reto, que lleva como lema “Muévete por los que no pueden”, será llevado a cabo por el deportista amateur, Marcos Bajo, que sufre retinosis pigmentaria, una enfermedad rara degenerativa que le produce una deficiencia visual. Publicada en Infosalus el 1 de abril de 2015.  

4. Shire y el Cincinnati Children’s se alían contra las enfermedades raras. Shire ha anunciado una colaboración de tres años con el Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, la cual estará centrada en la investigación de enfermedades raras. El objetivo de esta alianza es el descubrimiento y el desarrollo de nuevos tratamientos, combinando la capacidad de la firma dublinesa en el apartado de desarrollo y comercialización con el expertise del Cincinnati Children’s en el ámbito de la investigación. Así, además de su especialización en esta área, este centro converge en otras como la gastroenterología, nefrología y neurología, todas ellas del interés de Shire. La compañía financiará los proyectos con el objetivo de reservarse los derechos de licencia en caso de éxito. Publicada en El Global el 6 de abril de 2015.  

5. FEDER aboga por impulsar un plan de desarrollo de la Estrategia Nacional y favorecer la investigación en ER. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha destacado la necesidad de impulsar un plan de desarrollo e implementación de la Estrategia Nacional de enfermedades raras, así como de favorecer la investigación en estas patologías. “Todos y cada uno de nosotros, como ciudadanos, tenemos la responsabilidad de garantizar y preservar la salud, la educación y el trabajo de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para lograrlo, consideramos imprescindible que las fuerzas políticas que nos van a gobernar incluyan dentro de su programa un apartado de acciones y compromisos para mejorar la calidad de vida de las personas y familias con enfermedades poco frecuentes”, ha aseverado el presidente de FEDER, Juan Carrión. Publicada en Infosalus el 7 de abril de 2015.

6. La importancia de la detección precoz en el síndrome de Hunter. El síndrome de Hunter es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo. Una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS). Afecta aproximadamente a una de cada 100.000 personas, y en España a unas 45 personas, la mayoría niños. En estos pacientes es probable una muerte prematura. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, en tanto que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo. Por ello, ha comenzado la exposición Mójate con Hunter en Valencia, en la estación Valencia Nord. Publicada en Valencia Plaza el 16 de abril de 2015.

7. Los genes definen el 95% de las enfermedades raras. Aproximadamente, un 95 por ciento de las enfermedades raras tienen una base genética, explicó el doctor Pablo Lapunzina, director del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital La Paz de Madrid, quien participó en la II Jornada 3eras ‘Escuela de Enfermedades raras’ de la Universidad Francisco de Vitoria. Las enfermedades raras, que afectan a unos 3 millones de españoles, son cada vez más tenidas en cuenta dentro del panorama sociosanitario. “En los últimos años ha habido un movimiento internacional de impulso a las enfermedades raras, pero lo que realmente se ha pretendido impulsar son las enfermedades genéticas minoritarias de forma individual, pero que globalmente son altamente prevalentes”, explicó en una entrevista a Europa Press. Publicada en Infosalus el 18 de abril de 2015.

8. Las personas con AEH ven afectado el desarrollo de su carrera profesional. Los episodios de angioedema hereditario han supuesto que el 58 por ciento de las personas afectadas por esta patología vea afectada el desarrollo de su carrera profesional, y que el 69 por ciento no puedan considerar ciertos trabajos como los de cara al público, según los datos de un estudio, que se pusieron de manifiesto en la XVII Reunión Anual de Pacientes con Angioedema Hereditario. El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente que afecta a 1 de cada 50.000 personas, alrededor de 1.000 personas en España, y que tarda en ser diagnosticada una media de trece años. Esta patología se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón (edemas) en distintas partes del cuerpo como las extremidades o el intestino. Publicada en Infosalus el 20 de abril de 2015.

9. FEDER pide a PP, PSOE y UPN impulsar un plan de desarrollo de implementación de la Estrategia Nacional en ER. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha reunido con portavoces de grupos parlamentarios PP, PSOE y UPN con el objetivo de abordar en su programa electoral la problemática del colectivo de personas con enfermedades poco frecuentes y, en concreto, el impulso de un Plan de desarrollo e implementación de la Estrategia Nacional en ER. El fin de esta reclamación incluye una división de tareas con una identificación de responsables para cada una de ellas y el establecimiento de unos objetivos que puedan ser medidos por indicadores de forma clara. Publicada en Infosalus el 23 de abril de 2015.

 


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