El mes de abril fue elegido por la asociación internacional Fabry International Network (FIN) como el MES DE FABRY para concienciar y educar en torno a esta enfermedad, una patología rara, progresiva y potencialmente mortal, con múltiples signos y síntomas que cambian y evolucionan constantemente dificultando el diagnóstico y agravando sus consecuencias.

Desde Shire, nos unimos a esta iniciativa con el fin de incrementar el conocimiento de esta patología que actualmente afecta entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo[i]

Para ello, os animamos a ver y compartir los materiales sobre Fabry, con información clave y concisa para identificar, entender y conocer dicha patología y sus síntomas y signos:

• Vídeo ¿Qué es la enfermedad de Fabry?
• Infografía sobre Fabry
• Vídeo ¿Cómo se transmite la enfermedad de Fabry?

Día Internacional de la Mujer y Fabry

Además, dentro de este Mes Fabry, cada primer sábado de abril se celebra el Día Internacional de la Mujer y Fabry. Esta diferenciación se debe a que varios estudios recientes[ii] han demostrado que ellas también son pacientes y no sólo portadoras como antiguamente se creía. Tras el análisis de estos estudios se ha observado que la actividad enzimática en sangre no siempre muestra si una mujer padece la enfermedad, porque en algunos casos la actividad de la enzima puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas de gran importancia. Por este motivo se deben considerar algoritmos diagnósticos específicos para mujeres, puesto que pueden pasar desapercibidas si sólo se considera la actividad enzimática como método de diagnóstico.

Concretamente, según el Registro Fabry, sólo un 7,6% de las mujeres que forman parte de este registro fueron diagnosticadas antes del inicio de los síntomas y un 20% ya habían sufrido algún episodio cerebrovascular, cardíaco o renal con una edad media de 46 años. Es por ello que cobra importancia iniciativas como este Día Internacional que ayudan a concienciar en torno a la enfermedad y hacer especial eco entre las mujeres, porque un diagnóstico precoz conlleva un tratamiento temprano y un mayor control del desarrollo de la enfermedad y sus síntomas.

Para concienciar sobre esta situación, hemos creado una nueva sección “Fabry y mujer”.