Monthly Archives: September 2014

Expertos en enfermedad de Fabry destacan la importancia del análisis familiar para el diagnóstico precoz

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética minoritaria que actualmente está infradiagnosticada[1]. Por ello, Shire, junto con un grupo multidisciplinar de expertos internacionales, coordinado en España por el doctor Juan de Dios García Díaz, médico especialista en Medicina Interna y Genética Clínica en el Hospital Universitario Príncipe de Asturias de Alcalá de Henares, ha […]

Expertos abordan nuevos avances en torno a las enfermedades consecuencia de errores congénitos del metabolismo

La Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ha reunido en Innsbruck (Austria) a profesionales de prestigio nacional e internacional especializados en enfermedades minoritarias metabólicas con motivo de la Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), con el fin de actualizar conocimientos y compartir sus […]

Enfermedades Raras: infórmate para conocerlas mejor

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